Която изучава медицинска генетика

Генетика - наука, която изучава свойствата на живите организми, като например наследствеността и вариации. Както е известно, основната характеристика на природата, което го отличава от мъртвите - способността да се възпроизвеждат. Друг важен качество, по-нататък наследственост, е повторяемост т. Е. Способността да се роди собствения си вид. Като цяло представителите на всякакъв вид са по-близки до родните си предци, в сравнение с други индивиди от същия вид.

Но това всеки вид има определено ниво на нестабилност, защото дори и на братята и сестрите не са точни копия. И двата фактора - наследственост и варианта - изследвания на биологията на генетиката, която се състои, от своя страна, на общите и частни секции. Ако обектът на изследване на общите дялове генетични изследвания са основите на наследственост, анализът на ДНК, структурата на гени и техните мутации, частните раздели са посветени на определяне на общи модели в различни видове живи организми.

Човешката генетика - Водещи частни секции. Тези, на нейното съобщаване, които се отнасят до отделния патология, медицинска генетика изследвания. Основната цел на този клон на науката - идентифициране на ролята на генетичен компонент в произхода и хода на различни заболявания.

Болести, че проучванията медицинска генетика, са разделени на действителната наследствена и многофакторна. Първите включват хромозомни (причинено от промяна на броя на хромозомите или тяхната структура) и ген (поради генни мутации) на заболяването. Ако мутацията присъства само в един ген, това заболяване се нарича моногенна.

Наречен мултифакторни заболявания, за които има генетично предразположение. Те включват повечето от известните отделни заболявания. При настъпването на такива заболявания при човек, с изключение неблагоприятно външно влияние, осигуряващи състояние набор от гени, които могат да възлизат на десетки и стотици.

Медицинската генетика като наука предназначен за диагностика наследствени заболявания, за провеждане на анализ на разпространението им в различни социални и етнически групи, консултации пациенти и техните семейства, профилактика на наследствените болести, да учат патогенезата и етиологията на такава.

За превенция на наследствени заболявания клинични генетика използва пренатална база (т. Е. преди раждането) диагностика. Задачата на лекарите - своевременно идентифициране на всички възможни патогенни фактори и оценката на риска от определени болести в плода, на базата на здравното състояние на потенциалните родители. Ето защо е особено важно за двойката очаква дете или просто планира да зачене, се подложи на задълбочена проверка на състоянието на собственото си здраве и да се идентифицират всички рискови фактори. Включително важно да се знае и да информират лекарите за съществуващата в семейството (и двете през бъдещ баща, а от страна на майка си), наследствени болести и така нататък.

В цивилизованите страни, генетика и медицина работят неразделно. Интересува се от бъдещото здраве на съпруг (съпруга) и наличието в семейството на наследствени заболявания, направени много преди брака. В някои страни, медицинско удостоверение е задължителен документ за регистрация на брака.

През последните години, медицинска генетика е направила пробив в нейното развитие. Основната успеха е дешифрирането на човешкия геном, идентификация на всички гени и определяне на молекулното характер на повечето протеини. Сега учените са активно изучаващи връзката на различни гени със специфични заболявания в бъдеще обещава развитието на принципно нови терапии генетични заболявания и превенцията на тези заболявания, към които човек е склонен.

Задачата на всеки квалифициран лекар - ранното откриване на пациенти с патология на наследствен характер, определяне естеството и посока на пациента на съответния медицински генетичен център.