Детето е надолу - какво означава това? Симптомите и симптомите на синдрома на Даун

Думата "надолу" в съвременното общество е по-често използвана като обида. В тази връзка, много майки с потъващо сърце чакат резултатите от ултразвук, страхувайки се от тревожни симптоми. В края на краищата едно дете в семейството е труден тест, изискващ физически и психологически стрес. Какво означава синдром на Даун? Какви са неговите признаци и симптоми?

Какво представлява синдромът на Даун?

Синдромът на Даун е тази генетична патология - вродена хромозомна аномалия. Тя е придружена от отклонение на някои медицински показатели и нарушение на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата "болест" не е приложима тук, тъй като е въпрос на набор от характерни черти и определени черти, т.е. За синдрома.

Най-ранното споменаване на синдрома вероятно се наблюдава преди 1500 години. Тази възраст се дължи на останките на дете с признаци на синдром надолу, открит в некропола на френския град Чалон-сюр-Саоне. Погребението не се различавало от обичайните, от което може да се заключи, че хората с подобни отклонения не са подложени на натиск от страна на обществото.

Синдромът на Даун за първи път е описан през 1866 г. от британския лекар Джон Лангън Down. Тогава ученият нарича този феномен "монголизъм". След известно време патологията е кръстена на пионера.

Какви са причините?

Причините, поради които се появяват деца със синдрома на Даун, станаха известни едва през 1959 г. Тогава френският учен Герард Лежен доказа генетичната условност на тази патология.

Оказа се, че истинската причина за синдрома е появата на допълнителна двойка хромозоми. Тя се формира на етапа на торене. При здрави хора има 46 двойки хромозоми във всяка клетка, в половите клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) има точно половината от тях - 23. Но по време на оплождането яйцето и сперматозоидите се сливат, генетичните им комплекти се съчетават, за да образуват нова клетка - зиготата.

Скоро зиготата започва да се разделя. По време на този процес идва време, когато броят на хромозомите в клетката готови за разделяне се удвоява. Но те веднага се отклоняват към противоположните полюси на клетката, след което се разделят на две. И тук идва грешката. Когато 21-ата двойка хромозоми се разминава, тя може да "грабне" още едно с тях. Зиготът продължава да се разделя многократно, образува се ембрионът. Така че има деца със синдром на Даун.

Форми на синдрома

Има три форми на синдрома на Даун в зависимост от специфичните особености на генетичните механизми на тяхното възникване:

• Тризомия. Това е класически случай, чието възникване е 94%. Настъпва, когато възникне смущение при разделяне на 21 двойки хромозоми по време на разделянето.
• Translocation. Този тип синдром на Даун е по-рядък в само 5% от случаите. В същото време част от хромозомата или целият ген се прехвърлят на друго място. Генетичният материал може да "скочи" от една хромозома в друга или в една и съща хромозома. При възникването на такъв синдром генетичният материал на бащата играе решаваща роля.
• Мозаицизъм. Най-рядката форма на синдрома се проявява само в 1-2% от случаите. При това нарушение някои от клетките в тялото съдържат нормален набор от хромозоми - 46, а другата - уголемени, т.е. 47. Децата надолу по течението с мозаечен синдром могат да се различават малко от връстниците си, но леко изостават в психическото развитие. Обикновено такава диагноза е трудно да се потвърди.

Проява на синдрома

Наличието на синдрома на Даун при дете е лесно да се разпознае веднага след раждането. Необходимо е да се обърне внимание на следните признаци:

• Ръководител на малък размер, плоска глава;
• Плоско лице, сплескан нос;
• Малка брадичка, уста, уши;
• Очи с характерна нагъвка и наклонен разрез;
• Често устата е леко отворена;
• Къси крайници, пръсти, врата;
• Отслабен мускулен тонус;
• Дългите палми са широки с прегъвка на кожата (маймуна).

Най-често новородените със синдрома на Даун се разпознават от тези признаци. Те могат да се определят не само от специалист, но и от обикновен човек. Тогава диагнозата се потвърждава от по-подробно изследване и поредица от тестове.

Каква е опасността от синдрома?

Ако семейството е родено надолу, трябва да се отнасяте към това с необходимото внимание. Като правило тези деца, в допълнение към външните признаци, развиват сериозни патологии:

• Нарушаване на имунитета;
• Вродени сърдечни заболявания ;
• Неправилно развитие на гръдния кош.

Поради тези причини детето е по-предразположено към детските инфекции, страда от белодробни заболявания. В допълнение, растежът му е С изоставане в умственото и физическото развитие. Забавеното образуване на храносмилателната система може да доведе до намаляване на ензимната активност и трудност при смилането на храната. Често детето има нужда от сложна сърдечна операция. В допълнение, той може да развие дисфункция на други вътрешни органи.

Понякога, за да се избегнат неприятни последици, помогнете за предприетите мерки навреме. Поради това, своевременните изследвания все още са важни на етапа на вътрематочно развитие на нероденото дете.

Рискови групи

Средно честотата на синдрома на Даун е 1: 600 (1 дете на 600). Тези показатели обаче варират в зависимост от много фактори. Надолу често се раждат жени след 35-годишна възраст. Колкото по-голяма е жената, толкова по-голям е рискът от появата на дете с аномалии. Ето защо е много важно 35-годишните майки да претърпят всички необходими медицински прегледи на различни етапи от бременността.

Въпреки това, раждането на деца със синдром на Даун се наблюдава при майки на възраст под 25 години. Обяснява се, че причините за това могат да бъдат и възрастта на бащата, наличието на тясно свързани бракове и, доста странно, възрастта на бабата.

диагностика

Днес можете да диагностицирате синдрома на Даун вече на етапа на бременността. Така нареченият "анализ надолу по веригата" включва цял набор от проучвания. Всички методи за диагностициране преди раждането се наричат пренатални и условно разделени на две групи:

• Инвазивно - предполага хирургично проникване в амниотичната течност;
• Неинвазивни - без проникване в тялото.

Първата група методи включва:

• Амниоцентезата. Специалната игла създава ограда от амниотична течност. Клетките, които се съдържат в тази течност, се подлагат на генетичен преглед за наличие на хромозомни аномалии. Теоретично методът може да носи риск за бъдещия плод, така че той не е възложен на всички.
• Ограда малко количество тъкан (биопсия), което е обвивката на плода (хорион). Смята се, че полученият материал дава по-надежден резултат в генетичните изследвания.
  

Втората група методи включва по-безопасни, например ултразвукови и биохимични изследвания. Синдром на Даун при ултразвук се открива от 12-та седмица на бременността. Обикновено такива изследвания се комбинират с кръвни тестове. Ако съществува риск жената да има бебе надолу, тя трябва да премине през цял комплекс от прегледи.

Може ли да бъде предотвратено?

Предотвратяването на появата на дете със синдрома на Даун е възможно само преди концепцията да започне с генетичен преглед на майката и бащата. Специалните тестове ще покажат степента на риска от възникване на хромозомна патология в бъдещия плод. В същото време се вземат предвид много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на бракове с кръвни роднини, случаи на раждане на деца в семейството.

След като научил за проблема рано, една жена има право да решава собствената си съдба. Повишаването на дете със синдрома на Даун е много сложен и отнема време. През целия си живот такова дете ще се нуждае от висококачествена медицинска помощ. Не трябва обаче да се забравя, че дори деца с такива аномалии могат напълно да посещават училище и да постигнат успех в живота.

Има ли лекарство?

Смята се, че синдромът на Даун не отговаря на лечението, тъй като това е генетично заболяване. Има обаче начини да се отслабят нейните проявления.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от повишено внимание. Заедно с висококвалифицираната медицинска помощ, те се нуждаят от подходящо възпитание. Те не могат да се научат как да се грижат за себе си от дълго време, затова е необходимо да ги научим на тези умения. Освен това те се нуждаят от постоянно обучение с терапевт и лекари-физиотерапевт. Има специално разработени програми за рехабилитация на такива деца, които им помагат да се развиват и адаптират в обществото.

Такова съвременно научно развитие като лечение със стволови клетки може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапията може да нормализира растежа на костите, развитието на мозъка, да подобри правилното хранене на вътрешните органи и да засили имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото започва веднага след раждането.

Има доказателства за ефективността на продължителното лечение с определени лекарства. Те подобряват обмяната на веществата и оказват положително влияние върху развитието на дете със синдрома на Даун.

Надолу и общество

Децата със синдром на Даун са много трудни за адаптиране към обществото. Но те се нуждаят от комуникация. Децата на Даунс са много приятелски, лесни за контакт, позитивни, въпреки промени в настроението. За тези качества те често се наричат "слънчеви деца".

В Русия отношението към деца, страдащи от хромозомни аномалии, не е добродушно. Едно дете, което изостава в развитието си, може да стане въпрос на подигравка сред своите връстници, което ще окаже пагубно влияние върху психологическото му развитие.

Хората със синдром на Даун ще изпитват затруднения през целия си живот. Те не влизат само в детска градина, училище. Те имат трудности при намирането на работа. Не е лесно за тях да започнат семейство, но дори и да успее, има проблеми с възможността да имат деца. Хората надолу са стерилни, а жените имат по-голям риск да имат болно потомство.

Хората със синдром на Даун обаче могат да имат пълен живот. Те са способни да се учат, въпреки факта, че този процес се случва в тях много по-бавно. Сред тези хора има много талантливи актьори, за които в Москва през 1999 г. е създаден театър на простия ум.