Остеопороза (смъртоносна мрамор). Остеопороза - какво е това?

Остеопетроза (мрамор или заболяване) - тежка вродена скелетно заболяване, характеризиращо се с прекомерна осификация (местно или генерализирана). В повечето известни случаи, патологията е наследствено. Много рядко заболяването се среща в здраво семейство.

Патология за първи път е изследван и описан от немския лекар Алберс-Шьонберг през 1904. В литературата мрамор остеопороза, към който е известен също като вродени системно остеосклероза. При деца, диагноза е почти веднага след раждането. Заболяването се среща в тежка форма, има случаи на смърт. На по-малко тежка остеопороза, се определя само в зряла възраст и обикновено е случайна находка на рентгеново дължи на счупена кост.

Причини за възникване на

В продължение на много години, учените не са в състояние да постигнат консенсус относно етиологията на заболяването Алберс-Шьонберг. Смята се, че в организма са започнали патологични процеси, може да попречи на усвояването на калция и фосфора. Тежки метаболитни нарушения минерали пораждат болестта, наречена остеопороза. Какво е това и защо се активира механизма на разрушаване на костната тъкан, не е възможно да разберете.

В повечето случаи това е възможно да се проследи определен наследствено заболяване. Остеопороза ( "фатална мрамор") може да се предава като автозомно-доминантно и автозомно-рецесивно. В първия случай патологията се открива в зряла възраст и е относително лесно. Когато рецесивен трансфер черта Алберс-Шьонберг заболяване се диагностицира скоро след раждането и се осъществява с много усложнения.

Как е патология?

Патогенезата на остеопороза е недостатъчно проучени. Предполага се, че дори и в утробата прекъснато нормална костна взаимодействие и хемопоетична тъкан. Остеокластитите - клетките, отговорни за унищожаването на скелета - не изпълнява функцията си. В резултат на това промяна на структурата на костите, те са деформирани и вече не се справят със задачата. В допълнение, значително нарушен приток на кръв, инервация скелет. Най-често се отразява на дългите тръбни кости, черепа, таза и гръбначния стълб.

класификация на остеопороза

• Автозомно-рецесивно форма (разработен по рождение, се среща с тежки усложнения и честото фатално).
• Автозомно доминантно форма (разкрит в зряла възраст, доброкачествен разбира).

Остеопороза - какво е това? симптоми

Ако рецесивни начини на предаване на първите признаци на болестта се появяват веднага след раждането. Момчетата и момичетата са еднакво вероятно да се разболеят. Лицето на бебето има характерна форма: високи скули, засадени раздалечени очи. корен на носа винаги е депресиран, ноздрите, обърнати навън, дебели устни. Скоро се развива анемия и прогресивна хидроцефалия, има значително увеличаване на черния дроб и далака. Много чести хеморагична диатеза. Налага финал става множество костни лезии. С разпространението на черепа има компресия на зрителния и слухови нерви се развива слепота и глухота.

Остеопороза - смъртоносна процес засяга почти всички дълги кости. Повечето деца не успяват да оцелеят дори и 10 години. Разработва гноен остеомиелит костната тъкан, което води до увреждане. Причината за смъртта, са склонни да станат тежка анемия и сепсис.

Когато доминиращата версия на патология се открива в училищна възраст, както и възрастни. Обикновено пациентът дори не е наясно, че това коварна болест е внесъл в тялото му. Остеопетрозис обикновено е случайна находка на радиография за фрактура на костите. В много случаи, патологията се осъществява изцяло безсимптомно. Някои пациенти се оплакват от повтарящи се болки в костите, а други стават чести клиенти травма, а след това се качва на операционната маса с патологични фрактури. Анемия обикновено се изразява леко, неврологични разстройства, в резултат на компресия на нервните влакна са редки.

В по-леки форми на заболяването Алберс-Шьонберг психични разстройства в развитието на не забелязах. Много характерна за тази патология е късно начални, нарушена тяхното развитие, податливост на кариес. Нисък ръст при раждането, не е особен, забавено физическо развитие разкри по-близо до годината.

Остеопороза (смъртоносна мрамор). диагностика

В случай на ранно развитие на патология малко пациент попада в ръцете на лекарите в първите месеци от живота. В този случай, диагнозата обикновено не е твърде много проблеми. Характерният изглед на пациента позволява да се подозира, остеопороза. В по-късна възраст, пациентите обикновено са вече регистрирани в ортопед поради честите фрактури. При възрастни, клиничната картина е неясно, много симптоми не се появяват, което до известна степен усложнява диагнозата.

Във всички случаи, независимо от възрастта рентгеново е в състояние да потвърди или отрече остеопороза. Какво е това и какво е значението на метода? В специално оборудван офис е снимка на засегнатия район в две проекции. Х-лъчи ясно показва костите уплътнителните, докато границата между тръбата и порести вещество отсъства. Костите са деформирани, метафиза (областта в близост до ставите) са значително разширени. Обикновено процесът включва гръбнака, черепа и таза. Curving заболяване предвижда напречно набраздяване на прешлени и дългите кости, което се вижда ясно на рентгенови лъчи.

лечение остеопороза

Радикалната излекуване не е разработена от това инвалидизиращо заболяване. Лечението е предимно симптоматично, насочени към подобряване на общото състояние и качеството на живот. Ако Albers-Schonberg заболяване се открива рано, пациентът може да бъде извършена трансплантация на костен мозък. Това е една сравнително нова процедура, която ви дава възможност да спаси живота на едно дете, дори и в случай на тежки скелетни увреждания. Колкото по-рано проведена трансплантация на костен мозък, по-добре шансовете за благоприятен изход на заболяването.

За извършване на операции, необходими за получаване на материал от близък роднина с която пациентът ще се появи максимална съвместимост HLA-гени. В противен случай, костният мозък не се проведе, ще има сериозни усложнения, които застрашават живота на пациента. За да се определи съвместимостта на специални кръвни тестове се извършват, което позволява да се определи сходството на генома на донора и реципиента.

Когато успешен резултат на операцията на костната структура постепенно възстановено. Общото подобрение състояние настъпва, нормално зрение и слух. Трансплантацията - това е единственият шанс за тези пациенти, при които други лечения не са довели до никакви осезаеми резултати.

Трансплантация на стволови клетки от костния мозък е също много обещаващ път за лечение на заболявания, такива като остеопороза. Какво е това? В този случай, не е цялата трансплантация на органи, но само една клетка. Те се вкореняват в костния мозък на пациента и да се възстанови нормалното кръвообразуване. Тази процедура е много по-лесно да понесе по-млади пациенти, тъй като не изисква интравенозно анестезия.

За лечение на възрастни използвани калцитриол или γ-интерферон, който нормализиране на активността на остеокластите и по този начин инхибиране на процеса на костна деструкция и уплътняване. Такова лечение може значително да намали риска от нови фрактури, което се отразява благоприятно върху качеството на живот на пациента.

усложнения остеопетрозис

Честите фрактури на дългите кости - проблем, който рано или късно е изправен всеки пациент. Най-засегната тазобедрената става, не е изключено на щетите на долната челюст, гръбначния стълб, гръдния кош. На фона на процеса на кръвообразуване расте гноен остеомиелит, трудни за лечение. Произнесени крайник деформация - неизбежен резултат от тежко заболяване, наречено остеопороза. Фото последствия от тази патология dostotatochno изглеждат ужасно.

перспектива

През по-голямата на заболяването зависи от възрастта на пациента. В някои случаи заболяването може да се развие внезапно спря и не си напомните за години напред. В други изпълнения, прогресията на заболяване настъпва с тежка анемия и чести пиогенни инфекции. Най-малко е детето, толкова по-голяма вероятността от сериозни усложнения и смърт. За разлика от болестта на възрастен който се проявява като по-малко активни, досадно само повишена чупливост на костите.

Независимо от тежестта на заболяването, всички пациенти с потвърдена диагноза на живот трябва да се спазват при ортопед. Един опитен лекар ще бъде в състояние да навременно откриване на всички произтичащи усложнения и, ако е необходимо, да назначава допълнителни методи за изследване и лечение.