Генни мутации

Гениите мутации - това е причината, поради която е образуването на хетерогенна група от клинични прояви на заболяване, което се нарича "генетично заболяване". Общата честота на възникването им в човешката популация от 03:58 процента от времето.

Промени (мутация) ген се провокира развитието на много форми на наследствени заболявания фактор. В съвременната медицина, описан повече от три хиляди от тези патологии. Най-честата проява на заболяването е fermentopathy. Смята се, че генни мутации могат да повлияят на плода, транспорт и структурни протеини. Патологични изменения могат да бъдат изпълнени в различни периоди на онтогенезата (развитие). Тяхната характерна за повечето от вътрематочната (до 25% от наследствени патологии) и dopubertatnogo (преди пубертета) период (около 45%). Генни мутации се появяват в юношеска възраст (пубертета) и юношески период (около 25%). Относително незначително количество (около 10%) лезии открити повече от двадесет години.

Генетични заболявания са класифицирани според тип наследство (автозомно рецесивен, автозомно доминантно и други), в зависимост от орган или система, по-голямо участие в патологичния процес (ендокринни, невромускулна, очно, и т.н.), в зависимост от естеството на метаболитния дефект (свързан с разстройство на въглехидрати, минерални и други липидния метаболизъм.). За независим група включва заболявания, произтичащи на фона на плода и майчината несъвместимост на антигени на кръвните групи.

Задействани от зародишни линии мутации, наследствено заболяване, в съответствие с законите на Мендел. Може би появата на ново строителство или наследено от променят миналите поколения. В такива случаи патологичните структури са разпределени във всички клетки на тялото.

Гениите мутации могат да се появят в една от клетките на различни етапи от смачкване зиготата. В такива случаи, тялото се превръща в мозайка за структурата. С други думи, в някои клетки функционират нормално алел (форма на гена), а в други - мутант. Доминантност мутации проявяват фенотипно (клинични признаци) в съответните клетки и провокира развитието на болестта. В същото време има достатъчно вероятност от по-малко тежко заболяване, за разлика от пълните мутанти.

Експертите класифицират промени във функционалните и структурни.

Структурните генни мутации подразделят на преходи - замяната на един пурин основа (органично съединение на природните производни, пурин) в друга, или един пиримидинова база (органични съединения - пиримидинови производни), от друга пиримидинова база; където кодон (генетичен код единица) се променя само един в който е настъпила заместването. Има и такова нещо като "трансверсия". В този случай е заместител на пуринови или пиримидинови бази обратно. Това променя като Кодонът в който случай замяна. Освен това, там е мутация. По този начин е налице загуба (заличаване) или вмъкване (инсерция) на една или няколко нуклеотидни двойки. В съответствие със загубата или част на вмъкване може да варира повече или по-малко кодони.

Мутации в гените са функционални промени в не-транскрибирана (кодиране) част на ДНК молекула. Това провокира разстройство на регулацията на функционирането на структурните елементи. Това може да доведе до увеличаване или намаляване на скоростта на синтез на съответния протеин в различна степен.