Болест Фарах. Причини, диагностика, лечение

болест Фара бе описан за първи път през 30-те години на ХХ век. Това е наследствено заболяване (церебрален съдов калцификация). В повечето случаи така наречените група патологии, в които засегнатите райони на съдовете на мозъка и кръвта. калциеви соли са депозирани в стените на малките артерии, капиляри. синдром на Фара настъпва на възраст около 40-50 години, но има и случаи, както и по-рано му проявления.

Една група от невродегенеративни заболявания

Тази група от заболявания, характеризиращо се с централната нервна система. Определен брой неврони умре, което води до неврологични разстройства. Невродегенеративни заболявания могат да имат различни причини и различни клинични прояви. Показателно е, че всички болести в тази категория са нелечими. Всички терапия, която се използва, е симптоматично. Това означава, че то улеснява проява на болестта, но не допринася за възстановяването на нарушените терени. Най-ефективни биха били нервни тъканна трансплантация, обаче, методът има както технически, така и морални пречки. За такива заболявания включват болестта на Алцхаймер, Паркинсон, Фара. Обикновено, диагностика на заболявания в етапи utrudnena рано. Най-често при диагностицирането на експерти въз основа на оплакванията на пациентите и наблюдения на поведението си. Но основният инструмент е сканиране (изчислява, магнитен резонанс).

симптоматологията на заболяването

Тъй като болестта - рядко явление, експертите трудно да се осигури правилното клиничната картина на синдрома. Симптомите могат да се появят, ако пациентът е по-стара от 40 години. При по-младите хора Фара симптоми на заболяването може да се замъглят и неясно. Пациентите нарушени координация на движенията, паркинсонизъм. Също така на развитието на заболяването може да показва симптоми като тремор, дистония, бързи и неравномерни движения на крайниците (хорея), неволни контракции на ръцете, краката. Тъй като заболяването засяга области на мозъка, на намалена работоспособност, умствени способности. Също страда и паметта на човека. Често нарушени и това. Други неврологични симптоми могат да включват болка, психични разстройства. Разграничаване формата за непълнолетни на заболяването, което се проявява в деца, юноши. Основните симптоми в този случай са както следва: дистония, хорея, пристъпи на епилепсия. Сенилна форма е характерна за средно и по-напреднала възраст. В този случай, има паркинсонизъм, нарушение на говора, други проблеми в нервната система. Също така може да бъде уринарна инконтиненция.

Възможни причини за синдрома Фара

Причините, поради които може да се развие болестта не е добре установена. Въпреки това, известно е, че огромно влияние върху появата му са заболявания на щитовидната жлеза, паращитовидните жлези. Когато се появят повреди в този обмен процес калций, фосфор. Такива невродегенеративни заболявания могат да се появят в разстройства на киселина-основа баланс в организма. Алкалоза, водеща до значителна загуба на киселина. Но алкално съединение присъства в излишък. Има и изглед че синдром се проявява в Фарах генетични заболявания. Това е мутирал ген, който е отговорен за обмена на елементи като калций. Въпреки това, тази версия има много противоречия. Известни отделни случаи, когато симптомите на заболяването проявяват след облъчване на главата, отравяне токсини, олово, при деца със синдром на Даун. Също така, калцификация е бил диагностициран при хора, рубеола (рядко). Друга възможна причина за калцификация на базалните ганглии - наранявания на раждаемостта.

изследователски методи за диагностика

Преди появата на пациенти CT претърпя радиологични изследвания на мозъка. Благодарение на появата на модерни методи на изследване, експертите са получили по-информативни изображения от засегнатия район. Все пак трябва да се отбележи, че по-висока чувствителност за дадена клинична картина има компютър, а не магнитен резонанс. При анализа на по-голямата част от снимките засегнатите райони са ограничени до бледо кълбо. Те са малки по размер. Най-често страдат промени в базалните ганглии, таламуса, малкия мозък. Нивото на калцификация около едни и същи, че младите хора, които в напреднала възраст. разлики са намерени между групите, в които заболяването е асимптоматична Фара, и тези, при синдрома е придружен от ясно изразени симптоми.

хистологични изследвания

По време на следкланичен преглед в ситуацията на мозъка е както следва: плавателни съдове имат белезникава на външен вид (някои местата на разклонение). Когато докосвате ножа те да издава звук като криза. За хистологичен анализ на биопсични проби се извършва: Секциите на кората на главния мозък, базалните ганглии, малкия мозък. Тя е в настъпва последната калцификация най-често. Пробите от калциеви соли настоящото. Също така, по-често те са идентифицирани на артериите (малки, средни), капилярите. По-рядко срещани (спорадични случаи) заболяване Фарах хитове вената. Цялата дължина на съдовете, както и в околните тъкани открити калциеви конгломерати в малки размери. Също така в тъканите изолира присъствие на следи от арсен, алуминий, кобалт, мукополизахариди.

диагноза

В зависимост от това дали симптомите на болестта на Фара, диагноза може utrudnyatsya няколко. Често това се диагностицира случайно, разходите за изображения, за да потвърдите съвсем друго заболяване. На първо място, експертът не е в нарушение на метаболизма на калций и други малформации. След това определя на компютърна томография (или рентгенови изследвания). Лекарите отбелязват, че един от проблемите в правилната диагноза хипопаратиреоидизъм. Заболяването, което се случва, когато дефицит на паратироиден хормон. Следователно, нивото на калций в кръвта капки, и нивото на фосфор се увеличава. Ако томографията се наблюдава калцификация striopallidozubchatyh структури, а след това да се прави разлика хипопаратиреоидизъм от състояние, като например болестта на Фара, допълнителни анализи. На първо място, важно е да се определи нивото на паратхормона и калций. Също така се използва за диагностициране на паразитни поражение на нервната система. Специфични реакции възникват в кръвта, гръбначно-мозъчната течност. Рядко, фара за заболяване диференцирани с такова състояние като Bourneville склероза.

лечение

Премахване на калциеви концентрации, които са се образували в съдовете на мозъка и кръвта, е невъзможно. Като правило, за лечение на това заболяване е симптоматично. На първо място, тя е насочена към подобряване на метаболизма на калций и фосфор в организма. Ако симптомите се наблюдават болестта на Паркинсон, специалистът предписва специални медикаменти (леводопа). Фара също заболяване, лечение на неговите проявления, включва прием на антиоксиданти, агенти за подобряване метаболизма. Лечение на блокери на калциевите канали е неефективно. Струва си да се има предвид факта, че болестта е рядка и не се разбира добре. В повечето случаи лечението е да се облекчат симптомите прояви на болестта, но степента на калцификация не е засегната.

Прогнозите на фар заболяване

Тъй като това състояние нарушава метаболизма на мозъка, както и калциеви соли имат дразнещ ефект върху тъкан, болестта Фара прогнозира е доста неясен. Заболяването се развива бавно с възрастта, калциеви отлагания се увеличават. Разбира се, всичко това не се случи за една година. Като цяло, невродегенеративни заболявания прогресират в продължение на няколко десетилетия. Основният проблем е липсата на информация за състоянието, както и липсата на специфично лечение. Затова терапията е насочена към подобряване на качеството на живот на пациента. Друг негативен момент - лоша болест се диагностицира в ранен стадий.