Болест на Фабри: симптоми, лечение, снимки

Заболяването се причинява от липсата на важен ензим алфа-галактозидаза А се нарича болест на Фабри, след учен, участващи в изследването и го отвори. За първи път мутация в гена са били описани през 1989 година в Англия.

При нормални условия, този ензим е наличен в почти всички клетки на тялото и е включен в обработването на липиди. Лица, които са наследени дефектен ген, има натрупване на мастни вещества в лизозомите. В крайна сметка, болест води до унищожаване на съдовите стени клетки и тъкани. Болест на Фабри - рядко генетично разстройство, известен също като "болести съхранение лизозомна".

симптоми

Заболяването, съгласно медицинско наблюдение, първо се появява при възрастни и деца в предварително и пубертета.

Симптоматиката на заболяването, е както следва:

• Парене и болезненост, произтичащи в крайниците, влошава от физическо натоварване и контакт с горещо. Болката често е придружено от трескава държави.
• Слабост. Много често тези симптоми са придружени от лошо настроение, тревожност, чувство на тревожност. Пациентите се чувстват настроението на влошаването и липсата на увереност в собствените си способности, което значително намалява качеството на живот.
• Намалено изпотяване.
• Умора краката и ръцете. Човекът, с развитието на болестта, не може да се извършва дори най-обикновени действия като изпитва постоянна умора. Съчетано с болезнени усещания такива симптоми водят до завършване безпомощност.
• Протеинурия. Неразположение, придружен от повишено отделяне на протеин в урината. Често симптом води неправилна диагноза.
• Образование обриви в задните части, слабините, устните, пръстите на ръцете.
• Автономните нарушения.

Приблизително една трета от децата в същото време с горните симптоми се развиват съвместен синдром. Дете опит нарастващите мускулни болки, намаляване на зрението, липса на сърдечно-съдови упражнения. Както прогресията на ензимна недостатъчност се наблюдава бъбречни заболявания, високо кръвно налягане. Независимо от това на децата на такава диагноза, е много рядка, защото тя е толкова важна за всички форми за прилагане на професионални центрове за изследвания на кръвта на генетично ниво.

Кой наследява на заболяването?

Много хора се чудят как болестта на Фабри се проявява, какво е това? Според изследвания, лекарите са дошли да се направят следните изводи:

• Заболяването може да се развива в един човек, независимо от пола.
• Генът причинява развитието на заболяването е локализиран в Х-хромозомата. Мъжете имат само една Х-хромозома, и ако той съдържа засегнатия ген, вероятността да развие симптоми е много висока. Човек не може да предава синовете на болестта, но всичките му дъщери ще наследят този дефект.
• Жените имат две Х-хромозоми, така че вероятността от предаване на болестта на децата от двата пола е 50/50%.
• Симптомите често се появяват в детството и юношеството, както и младите хора.
• Дефектен ген се намира в един от 12 000 живородени деца, това е рядкост.

диагноза на заболяването

Правилна диагноза често е трудно, тъй като заболяването е рядко и показва на целия спектър от клинични симптоми. Пациенти със съмнение за болестта на Фабри, се разглеждат от специалисти в различни клинични области.

Практиката показва, че между началните симптоми и крайната диагноза средно отнема около 12 години. Много е важно да се установи болестта възможно най-рано, за да получите правилното лечение.

Лекарите трябва да подозират наличието на тази генетична лезия, ако едно лице е установено, комбинация от повече от две симптоми. В зората на защитата на болест на Фабри (снимка на засегнатата хромозома е показан по-долу), почти не се среща, така че диагнозата може да бъде сложно.

Диагностика на заболяването при мъжете

Следните събития се провеждат за мъже:

• Родословие анализ на родословното дърво. Като се има предвид наследствен характер на лезията, основната ценност в диагнозата на колекция от семейната история. Но членовете на едно семейство на заболяването могат да останат неразпознати.
• Изследване на съдържанието на ензима галактозидаза в кръвта.
• ДНК анализ - се извършва в случай на неясни резултати от биохимични изследвания. ДНК може да се вземе от всеки биологичен материал.

Болест на Фабри: диагностика на лезии при жени,

Следните дейности се извършват на женския пол:

• Родословие анализ.
• ДНК анализ.
• Съдържанието на ензима в кръвта не е основен показател на заболяването, което се дължи на активирането на асиметричен Х-хромозомата. То може да бъде в границите на нормата, дори и ако една жена е налице заболяване.

пренатална диагностика

Изследвания извършва чрез измерване на нивото на ензим в фетални тъкани. Това е необходимо, ако майката страда от генетично заболяване, или има съмнение, че бебето може да наследи болестта на Фабри. Симптомите на болестта са почти отсъства след раждането и се проявяват по-късно в живота.

потенциални усложнения

Ако пациентът не е преминал диагнозата и болестта не могат да бъдат излекувани, в повечето случаи, се развиват следните усложнения:

• Остра бъбречна недостатъчност. Човек постоянно се губи белтък в урината, т.е. разработване протеинурия.
• Промяна на формата и сърцето. Когато слушате открити недостатъчност на сърдечните клапи, спастичен свиване.
• Увреждания на притока на кръв в мозъка. Пациентът изпитва честото виене на свят, сериозно усложнение за получаване на инсулт.

лечение

Лица, заподозрени в болестта на Фабри, изпратени до специализирани центрове, където има опит в лечението на заболявания на съхранение на лизозоми. В тези институции потвърди наличието на патология и приложени подходящо лечение.

До 2000 г., основният терапевтичен принцип е насочен към преодоляване на негативните условия развиващите се в прогресията на заболяването. В момента по-различен подход се използва за помогнат за премахване не само симптомите, които причиняват болестта на Фабри. Лечението се състои от ензим-заместителна терапия. Пациенти лекарите на алфа, бета-галактозидаза.

Болест на Фабри (симптоми и изследвания позволиха да се установи правилната диагноза) подлежи на незабавно лечение. То се извършва чрез инжектиране, пациентът получава на всеки две седмици. Този метод може да се прилага с помощта на медицинска сестра в клиника или у дома, ако човек е добре да толерира инфузия. Лечение позволява да се нормализират обмяната на веществата, премахва рецидив на симптомите, предотвратяване на развитието на заболяването.

Основното лекарство се използва за заместване се счита за "Replagal." Разтворът се заустват в ампули от 5 мл. Средства има добра поносимост, в редки случаи на поява на нежелани лекарствени реакции: сърбеж, болка в корема, треска.

Ако заболяване, което причинява силна болка, пациентите могат допълнително предназначени антиконвулсанти, аналгетици, нестероидни противовъзпалителни средства.

Много експерти смятат, че правилното диагностициране и лечение на болестта на Фабри са в състояние да променят естествения ход на заболяването. Ефективно използване на субституиращо лечение може да спре развитието му.

лабораторно проследяване

На фона на курса е необходимо да се извърши количествено определяне tseramidtrigeksozida. При успешно лечение, концентрацията му намалява. В някои клинични проучвания, показател за ефективност е нивото на свингозинът globotriaozil.

Инжекциите не са назначени по време на бременност и кърмене, ако жената не е налице други заболявания, които представляват опасност за живота.

резултати

Болест на Фабри - сериозна генетични заболявания, придружени от болка, влошаване на качеството на живот и които водят до нарушаване на правоспособност. Много от пациентите не получават подходящо лечение, затова да не може ефективно да работят, учат, се оплакват от чувство на безсилие, умора, депресия, тревожност.

Тежестта на симптомите може да се влоши всеки ден в развитието на заболяването, както и продължителността на живота на хората, засегнати от него, със средно 15 години по-малка от тази на основните политически сили. Но болестта на Фабри - не е смъртна присъда, с болестта, при условие заместителна терапия, могат да водят пълноценен живот.