Неврофиброматоза при деца: симптоми, диагностика, лечение

Неврофиброматоза е наследствено заболяване, което се характеризира с появата на тумори. Като правило, повечето от тях се характеризира с доброкачествен характер. Туморите могат да бъдат локализирани върху кожата, в мозъка или гръбначния мозък, нервите и други органи. Лечение означава от хирургично отстраняване на тумора и следващи усложнения мониторинг. Доста често диагностициран неврофиброматоза при деца. Симптомите при всеки отделен случай може да се различават в известна степен. Въпреки това, лекарите отличават цяла група от клинични признаци, характерни за болестта. За тях, както и основните методи за лечение на това заболяване при млади пациенти описваме в тази статия.

Описание на болестта

Неврофиброматоза се счита за генетично заболяване, което се предава по наследство. Тя се характеризира с развитието на мозъка / дефекти на гръбначния мозък, кожата, някои от вътрешните органи и нервната система.

неврофиброматоза заболяване проявява образуването на тумори. Когато тумори увеличават размера си, те могат да нарушават жизненоважни органи, като по този начин провокира развитието на свързаните с тях здравословни проблеми.

Неврофиброми (тумори), които обикновено се появяват в детството си, а по-скоро по време на пубертета. Първите клинични симптоми са тъмни петна. Те не са придружени от болка или сърбеж. Кафяви петна могат да бъдат локализирани абсолютно навсякъде в тялото, включително и подмишниците и слабините.

Според експерти, най-често доброкачествени неврофиброми различно естество, само 5% от тях са подложени на процес на неопластична трансформация, т.е., злокачествена дегенерация. Въпреки това, дори доброкачествени новообразувания често носят заплаха за организма. Работата е там, че с течение на времето те увеличават размера си, да се нарушава нормалното функциониране на някои вътрешни органи.

Неврофиброматоза при деца могат да бъдат свързани с аномалии на костната тъкан. Тежестта на заболяването варира от лека до много тежка, като последното е свързано увреждане.

причини

Какви са причините за неврофиброматоза? Причините за това заболяване, според експерти, са обхванати в 50% от случаите на наследствено предразположение. По-точно, това е генетичен фактор засяга някои нервна система клетки (lemmotsity, меланоцити, фибробласти ендоневралния). Заболяването се проявява под формата на множество тумори, които придобиват форми старчески петна, подкожни конуси. В някои случаи, може да има проблеми с костната тъкан. Този вид нарушения в организма и да повлияе на гръбначните нерви.

В случай на генетично заболяване развива фактор е в зависимост от вида на наследствено дефектен ген. Например, ако един родител е повреден ген, половината от децата може да наследи това заболяване. Важно е да се отбележи, че степента на проява на заболяването е пряко свързано с нивото на експресия на самите гени.

От друга страна, причината за заболяване и често изпълнява случаен фактор, който е спонтанна мутация. Учените продължават вече активно изучаване на механизмите на заболявания като неврофиброматоза. Причините за заболяването по отношение на спонтанна мутация в момента е почти невъзможно да се обясни.

Важно е да се отбележи, че болестта се диагностицира по равно между мъжете и сред представителките на нежния пол. Ето защо е трудно да се приписват на пол.

Неврофиброматоза при деца се среща единствено заради генетичен характер, като спонтанна мутация - той е придобил само патология при по-възрастни пациенти.

класификация

В момента, заболяването обикновено условно разделен на шест форми:

• Recklinghausen заболяване (неврофиброматоза тип 1) се диагностицира в 90% от случаите. За тази форма се характеризира с развитието на доброкачествени тумори, пигментни петна по кожата, костни аномалии и промени в ириса.
• Неврофиброматоза тип 2 е много подобен на клиничните прояви в първия тип, но дефекти на кожата не са толкова видими. В този случай, заболяването се проявява под формата на множествена невроми мозъка и гръбначния мозък, както и слуховия нерв. Тумори на централната нервна система, като правило, образуван между 20 и 30 години от живота.
• Третият тип се характеризира с голям брой неврофиброми, които в някои случаи да доведе до глиом на зрителния нерв и менингит.
• Четвъртият вида, посочен по друг начин като сегмент, като в този случай, патологията засяга кожата локално.
• Петият тип от липсата на нодуларна лезии, но наличието на пигментни петна на цвят кафе.
• Шестият вид на заболяването се диагностицира при пациенти на възраст над 20 години, но в този случай, генетичният фактор не играе особена роля.

Важно е да се отбележи, че при млади пациенти, само две форми на заболяването: тип неврофиброматоза 1 неврофиброматоза тип 2.

симптоми

Според експерти, около една трета от пациентите за дълго време и не може да подозират наличието на заболявания. Най-често заболяването се диагностицира по време на следващата рутинна проверка. Лекарите казват, че наличието на малки възелчета под кожата.

Втората третина на неврофиброматоза на пациенти с болест на откриване на появата на всеки неврологични разстройства природата.

Много хора научават за диагнозата си само след посещение на козметик. Кафяви петна се появяват по лицето, гърба и крайниците. Именно тази клинични признаци, като правило, а причина за насочване към специалист.

Важно е да се отбележи, че малко по-различно проявява неврофиброматоза при деца. Симптомите най-често са от първите дни на живота си. Тук ние сме преди всичко говорим за множество пигментни петна по кожата. Като тийнейджър, намерено малки тумори с различни размери и форми. Този вид неврофиброми може да е само на няколко стотин или повече. При някои пациенти, има промени в скелета (сколиоза, хип деформация на дефекти череп костите в окото).

Важно е да се отбележи, че туморът може да се разпространи към всеки нерв в тялото, но предимно възникнат от клетки на нервните корени. В този случай, те не причиняват никакви сериозни нарушения. Ако туморът се отразява пряко върху гръбначния мозък, има сериозна опасност за здравето на пациента.

Неврофиброматоза Реклингхаузен (тип 1) обикновено се проявява в ранна възраст. За това заболяване се характеризира с образуването на старчески петна светлина кафяв цвят. Интересното е, че те също могат да бъдат намерени в напълно здрави деца. Ако повече от пет такива петна по диаметър на тялото на или повече 5 mm е необходимо да се провеждат диагностични тестове, за да се изключат тези заболявания като Реклингхаузен неврофиброматоза.

Вторият тип на заболяването най-често се диагностицира като тийнейджър. Тя се характеризира с образуването на тумори, които засягат слуховия нерв. В допълнение, пациентите имат припадъци, шум в ушите, главоболие и вестибуларни нарушения.

диагностика

На първо място, за да потвърдите това заболяване изисква медицински преглед, както явни клинични признаци позволяват точна диагноза. Въпреки това, в някои случаи тя се нуждае от допълнително проучване. Лекарят трябва да се вземат предвид посочените по-горе видове неврофиброматоза за да постави окончателната диагноза.

Болест Recklinghausen се потвърждава от наличието на пациента от най-малко два от следните признаци:

• Lisch възли.
• Кафяви петна на кафяв цвят и определено количество размер.
• Специфични аномалии на костите.
• Две или повече неврофиброми.
• Хиперпигментация в района / слабините подмишницата.
• Наличието на заболяването при близки роднини.

За по-подробно проучване на съществуващите тумори лекар обикновено назначава един ЯМР, X-лъчи и компютърна томография. Рентгенографии и е необходимо за улавяне на възможни нарушения на човешките кости машина.

Намирането на втория вид заболяване предполага аудиограма. Това специално проучване, с което оценява тежестта на слуха на пациента.

Независимо от вида на заболяването се препоръчва на всички, без изключение, така наречения анализ на неврофиброматоза. Той означава само по себе си най-често срещаната генетичното изследване, включително пренатална. Последният вариант - това е анализ на околоплодна течност или хорион въси.

Кога и какво трябва да се извика лекар

На първо място трябва да се отбележи, че лечението на това заболяване най-често засегнати няколко специалисти. Невролог гледане на млад пациент с детството си, а по-късно се присъедини и от други лекари. Както вече бе споменато по-горе, неврофиброматоза е наследствено заболяване, което е свързано с мутация на някои хромозоми. Ето защо, радикално лечение момента предлагаме лекарите не могат. В случай на бързотечаща на заболяването е необходимо в оперативното лечение, ако неврофиброми са локализирани върху вътрешните органи. Неврохирурзи в раменете, като правило, са отговорни за туморни възли, които също се отстраняват.

Какво трябва да се третира

Съвременната медицина не може да предложи радикални методи за лечение на това заболяване. Ето защо лекарите са склонни да предписват симптоматична терапия. Това предполага приемане на някои групи лекарства ( "кетотифен", "Fenkarol", "Tigazon"), за да се възстанови метаболитни процеси в организма и намаляване на клиничните признаци на болестта, като неврофиброматоза.

Лечението се предписва и само лекар за всеки отделен случай, като се вземат предвид специфичните прояви на заболяването. В назначаване на терапия също се взема под внимание резултатите от генетичния анализ, сключването на ортопед, офталмология и онкология.

И често изискват незабавно хирургическа намеса. Важно е да се отбележи, че за да се отстранят всички туморни сайтове могат да бъдат изключително редки, поради широкото разпространение на процеса. В някои случаи се изисква допълнително присаждане на кожа. Основните показания за операция, са следните: силна болка в засегнатия район, хлътва възли, злокачествени заболявания, нарушаване на жизнено важни органи. В козметичната хирургия, за да бъде назначен е изключително рядко, тъй като е по-вероятно да се влоши неврофиброматоза. народни средства за защита Лечение неприемливо.

Днес ние знаем, голям брой случаи на това заболяване, което се появява в резултат на други заболявания. Ето защо е толкова важно да не се оставят без надзор проблем.

възможни усложнения

Както вече бе отбелязано по-горе, не трябва да се оставя без надзор деца неврофиброматоза. Лечението трябва да бъде навременна и квалифицирана. В противен случай, много висока вероятност за сериозни проблеми, засягащи интелектуалната и физическото здраве на младият пациент, неговото качество на живот. Експерти посочват следните възможни усложнения:

• Хипертония.
• Припадъци (наблюдавани при 40% от случаите при деца с първия вид заболяване).
• Глухота.
• Нарушения на словото.
• Сколиоза.
• Нарушено зрение.
• Забавени сексуалното развитие.

Неврофиброматоза при деца, симптомите на която са описани по-горе, изисква задължително постоянен лекарски контрол, профилактика на усложненията. Вашият лекар може да препоръча мерки за възстановяване, ако е необходимо.

Загуба на слуха в неврофиброматоза втори тип се счита за индикация за задаване на специално изслушване имплант. Устройството постоянно изпраща аудио сигнали към мозъка позволява на детето да възприема звуци и разпознава реч.

предотвратяване

За съжаление, лекарите не могат в момента осигуряват ефективна превенция на заболяването. Работата е там, че най-накрая неговите причини не са проучвани. Специалистите препоръчват само постоянно да следи за здравето на детето, редовно го подтиква да медицински прегледи.

Кога трябва да предупредим, неврофиброматоза

При деца, симптомите се появяват за пръв път под формата на светло кафяви петна по кожата. Ако детето ви има тези симптоми, важно е да се консултирате със специалист, за да се изключи това, че диагнозата.

Ако неврофиброматоза вече е потвърдено, трябва постоянно да следи състоянието на пациента малко, образуването на тумори. Когато се препоръчва и последното увеличение да помолите за квалифицирана помощ.

Най-важното нещо по този въпрос - за откриване на болестта на възможно най-рано. Според статистиката, около 60% от децата с тази диагноза имат сравнително леки признаци на заболяване. Освен това, много от тях не се нуждаят от специално лечение.

По този начин, става ясно, че преди време, че не се страхува от такива заболявания като неврофиброматоза при деца. Снимки на млади пациенти обаче ясно показват, че тази патология може да живее. Разбира се, децата с по-тежки форми на заболяването са често възникват усложнения. Въпреки това, с постоянна помощ и подкрепа, те могат да доведат много продуктивен и най-важното, по-щастлив живот.