Хромозомните мутации: кратко описание и класификация

Доста често се срещат в природата явление, наречено хромозомни мутации. Тя е свързана с промяна в структурата или броя на хромозоми и да доведе до по-нататъшното развитие на различни дефекти в организма. Мутации на хромозоми са разделени в структурната (има промяна в тяхната структура) и цифров (характеризира с промяна в броя на хромозоми в генома на двойката).

Структурните хромозомни мутации. Това заболяване, което е свързано с разкъсване и следващите свързващи части от хромозоми, което води до промяна на излиза генетичен материал. Те могат да бъдат:

- базирана - в този случай има недостиг или излишък на генетичен материал, така че в повечето случаи те не се появяват. Но има огромен риск от предаване на небалансирана набор от генетичен материал в разплод.

- небалансиран - в този случай, на нероденото дете има редица сериозни патологии.

Има следните начини за промяна в хромозомната структура:

• Изтривания - хромозомни мутации, които са свързани с хромозомни пауза конци и загуба на своята важна роля. Тези промени водят до сериозни последствия, а в някои случаи с фатален изход.
• Дублиране - мутации, които са свързани с удвояване на специфичен участък от ДНК, без сериозни патология.
• Translocation - се осъществява при прекъсване две съседни хромозоми. В резултат на това двете хромозоми обменят своите дялове, образувайки нов набор от генетичен материал.
• Insetsii - характеризира с секцията за прехвърляне на една хромозома на друг.
• Инверсия - когато хромозомата мутации образуват празнина се случва на две места едновременно. След това, частта, която се намира между прекъсвания, се завърта около ос, промяна на генетична последователност.

Бройни хромозомни мутации. Както вече бе споменато, този тип мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. От следните типове:

• Тризомия - хромозомна мутация, която е придружена от появата в генофонда на допълнителна хромозома. Това се случва, ако по време на клетъчното делене, дъщерните хромозоми не са в противоречие. Такива промени предизвикват и фенотипни аномалии. Някои trisomies да доведат до смърт на плода в ранните етапи на своето развитие. Причините за мутации все още не са напълно изяснени.
• Монозомия - хромозомна мутация, която се характеризира с изчезването на една хромозома. В повечето случаи, като в един организъм не е жизнеспособен, така умира в ранните етапи на ембрионалното развитие.
• Poliplodiya - много рядко явление, което се характеризира с наличието в клетката се утрои, а понякога дори и четворна набор от хромозоми. Организъм с такива увреждания не са в състояние да живеят - или той умира преди раждането или непосредствено след тях.
• Числени промени в половите хромозоми - доста често срещано явление, което е съпроводено с увеличаване на броя на хромозомите в последния, 23-ти двойка.

Хромозомните мутации: примери

Съвременната медицина познава много случаи на деца, родени с хромозомни дефекти. Както бе споменато по-рано, някои хромозомни мутации, да не предизвикват видима реакция от страна на организма, а някои просто не са съвместими с оцеляването. Но има доста добре известни генетични заболявания, които възникват именно в резултат на промени в генетичния материал.

Например, синдром на Даун - тризомия 21 е двойка хромозоми. Такова нарушение е придружен от вродени малформации на сърцето и кръвоносната система, както и характеристики във външния вид на лицето и умствена изостаналост.

Синдром на Патау - тризомия на 13 двойки. Придружени от такова развитие нарушение неадекватно кост, промени във формата на черепа, polydactyl на краката или ръцете (шест пръстите), в нарушение на сърдечно-съдовата и нервната система.

синдром на Turner - на монозомия 23 (пол) хромозома двойка, в резултат на плода получава само една X хромозома. Тези хора бавно развитие на репродуктивната система, както и слаба експресия на вторични полови белези.