Maple заболяване сироп урина: рядко заболяване, което води до тежки неврологични заболявания

Болест на кленов сироп - е генетично нарушение, което е свързано с метаболитни нарушения на аминокиселини като левцин, изолевцин и валин. Тяхната концентрация в течностите на увеличенията на човешкото тяло, което води до отравяне, кетоацидоза, конвулсии и дори кома.

история

За първи път в болестта кленов сироп на медицинска литература при възрастни е описан през 1954 г. от лекар Менкес. Той е получил името си заради особения мирис на урина при пациенти. Изследователите са изглеждали го прегоряла захар или дърво сироп. Друг, по-научно наименование - заболяване на разклонени киселини.

Това се случва веднъж на всеки сто и петдесет хиляди новородени, тъй като вида на наследяване на този ген - автозомно-рецесивно. Постъпления заболяване трудно и често води до смъртни случаи в детството.

етиология

За развитието на заболяването и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектен ген за работа дехидрогеназа алфа кето киселини с разклонена верига. В природата, този ензим е в богати на протеини храни като яйца, мляко, сирене, месо, птици и др. Новороденото развива органичен atsidemiya, което е изключително опасно за нервната система.

Maple заболяване сироп урина е по-често в евреи, амишите, Менонити. Това се дължи на факта, че те живеят в затворена социална група, и брака е най-вероятно да се случи между много далечно свързани с тях, което означава, че вероятността за наличие на родителите на мутиралия ген, отговорен за обмена на аминокиселини се увеличава значително.

симптоми

От втората седмица след раждането може да се детектира надеждно кленов сироп заболяване. Симптомите са нетрадиционна поведение на детето: той постоянно плаче тихо, да не се яде, а често повръща обилно, дори може да се появи повръщане. С напредването на интоксикация се появяват гърчове, мускулния тонус се увеличава. Това се проявява в тялото на детето е изтеглен, така да се каже, "петите линията", с кръстосани крака в глезените. До разработването на opisthotonos.

Ако родителите продължават да пренебрегват болестта и не, потърсете лекар, на следващия етап на заболяването - нарушение на дишането и съзнанието. Децата стават лениви, липса на инициатива, изпадат в ступор и след кома. Неврологични нарушения, дори и с благоприятен изход остават за цял живот. Тази такса, която не е навременна диагноза кленов сироп заболяване. Пациенти снимки разочароващи, и че най-тъжните, повечето от които деца, изобразени.

Диагнозата се основава на анализ на присъствието в урината на не-ферментирали аминокиселини, както и на клиничните прояви.

класификация

В зависимост от интензивността на симптомите и степента на инертност дехидрогеназа са няколко форми на заболяването:

1. Класическа. Малко след раждането на здраво дете, очевидно, само на няколко дни, симптомите започват да се появяват. На първо място е липсата на апетит и отхвърляне на гърдата, след загубата на тегло, периоди на апнея. Тогава единични clonuses и след това клонични-конвулсии. Тя завършва с кома. Ензимната активност - по-малко от два процента.
2. Периодичната. Заболяването не се прояви до шест месеца, а дори и до две години от живота си. Ударно-пусково устройство се прехвърля бактериална или вирусна инфекция, ваксинация или прекомерно увеличаване на количеството на протеин в диетата. Симптомите се развиват постепенно. Ензимната активност - до двадесет процента.
3. Tiaminzavisimaya. В нейните клинични прояви, подобни на предишната форма. Основната разлика е, че се използва при лечение на витамин В1, което значително намалява концентрацията на аминокиселини в урина и кръв.

лечение

Тъй като човек е приет в болница в състояние на тежко отравяне, а след това да започне да се лекува е необходимо кленов сироп болест урина за детоксикация. За тази цел, плазмафереза, перитонеална диализа, преливане на кръвни съставки, както и форсирана диуреза и hemosorption.

След стабилизиране на пациента започва да се коригира метаболитни нарушения. На първо място това е диета с намалено съдържание на протеини, понякога препоръчвам избягване на кърмене. Стриктно спазване на правото на храна ще помогне да се избегне по-нататъшно увреждане на нервната система.

Модерни технологии са позволили почти излекува кленов сироп заболяване. Науките предлага и внедрява в практиката лекарства, които да заменят незаменими аминокиселини. Те ще поддържат нивото на обмяната на веществата в границите на нормата, като се избягват отравяне дори с нормална диета.

В съответствие с препоръките и навременно лечение в болницата един човек може да живее пълноценен живот. За съжаление, неврологични заболявания при децата се развиват бързо, а родителите не разполагат с време, за да предприемат необходимите действия.