Уилямс синдром ( "Face Elf"): причини, симптоми, лечение

Уилямс синдром, причини, диагностика, лечение, от които ще бъдат разгледани в тази статия, е доста рядко вродено дефект, първоначалната причина за които все още не са в състояние да разкрият изследователите. Тя е кръстен в чест на Дж кардиолог. Уилямс, който го е описано подробно в 1961. Но първото име, поради характеристиките на външния вид на пациентите, често добавите друг "се изправят Елф".

Защото от това, което се развива патология

Williams синдром ( "лице Elf") - е генетично заболяване, свързано с нарушения в хромозомна плода. А именно, с загуба част (заличаване) седмия хромозомата. Изгубените така наречената "дългото рамо на хромозома" съдържа около 26 гени, които са свързани с характеристиките на заболяването (въпреки че това не е по-голямата част от тях комуникира със съществуващото в симптомите на заболяването).

Освен факта, че повредената част на хромозомата са гените, отговорни за начина, по който ще се развива и да работи мозъкът, има и гени за синтеза на протеин еластин в. Това води до факта, че децата с описания синдром възникват не само поведението, умствени и психологически проблеми, но също така съдови аномалии и вродено сърдечно заболяване (стеноза на аортата и белодробната артерия, която може да възникне поотделно или заедно) ,

Как са пациенти със синдром на Уилямс

Външен вид на хората, диагностицирани с Уилямс ( "Елф лица"), синдром се характеризира с особености:

• те имат ниско поставени очи, заобиколени от оток на клепачите (което е особено забележимо, когато човек се смее);
• голяма уста с пълни устни и захапка;
• много широко чело;
• кратко носа, с плосък нос мост и около върха тъп;
• брадичката леко посочи;
• ниско поставени уши;
• изпъкнала обратно на главата;
• ярки сини очи (очите, също имат синкав оттенък)

Гласът на тези пациенти обикновено са ниско и дрезгав.

Но не всички от тези функции може да се намери в един човек. Това е достатъчно, за да имат три общи характеристики на точна диагноза на заболяването.

Как да разпознаем синдром на Уилямс ( "изправят Elf")

Освен характерния облик, при пациенти със синдром на Уилямс и особено забележимо развитие на висшето нервни функции, които водят до специфични особености в ума.

1. Нарушаването на сензорна интеграция (процес, при който на нервната система приема сигнали от тактилни, вестибуларни, миризмата, гледката, вкуса и съдебното заседание). В този случай, звук чувствителност е повишена при пациенти.
2. Пациентите са импулсивни и лесно се вълнуват, много общителен (понякога дори маниакално), настроението им е нестабилна (в медицината тази функция е описана като емоционална лабилност).
3. Те отбелязаха, повишена тревожност, страх помете всичко ново.
4. Характеризира се с нарушения на звуци произношение способности (изразителен език) и възприемането на казаното (впечатляваща реч).
5. По време на обучението, тези пациенти забележими проблеми с храносмилането, с математически операции.

По този начин се проявява умствена изостаналост в тези деца, тя изглежда необичайно. речта им обикновено е добре развита за възрастта си, изразителни и емоционално оцветени, в допълнение, те наблюдават очевидни музикален талант: добра стъпка, страхотно чувство за ритъм и перфектен музикален памет. Те могат да се справят с старателно дълго време свири на музикални инструменти или слушане на строителните работи, но едва се съсредоточи върху други неща.

Особено психология на пациенти с "синдром на Elf"

Един от най-забележителни качества на "Елф" е тяхната общителност. Деца, страдащи от този синдром, без страх от приближаването на непознат, лесно манифест състрадание и винаги готови да помогнат. Тяхната реч бърборене поточе, те са усмихнати и приятелски настроени. Изследователите обясняват тази функция на спецификата на амигдалата на мозъка на тялото, поради което тези хора са много чувствителни към добро изразяване на събеседник, и порочен мимикрия просто не възприемат.

Ако бебето ви е поставена диагноза "лицето Elf" (синдром на Уилямс), знаеш ли - това ще бъде пряк наивно дете, което не може да се вземе предвид ситуацията и склонни към глупаво. Но неговата интелектуална недостатъчност, той ще се маскира като относително запазен словесна активност и добра обратна връзка, въпреки че често тези деца говорят неправилно, като се измъкна от семантичен аспект на изложеното по-горе.

Няколко по-интересни характеристики на "Elf"

Изследователите, изучаващи Уилямс ( "лице Elf") синдром, причинява симптомите на болестта, са установили, че хората, страдащи от това имат изключителна селективност във възприемането на зрителната получената информация.

Така че, ако ви покажа този пациент снимка велосипед и предлагат да прехвърля изображението, а след това той ще го направи с голяма точност, без да им липсват нито един детайл. Вярно е, волана, колелата и педалите са разпръснати по цялата листа. Но когато една и съща задача, което трябва да се извърши с изображение на лицето на човек, той щеше да се издигне, целене, в допълнение, фотография не е по-лошо от един добър психолог, за да се разбере същността на човека.

Заболявания, които придружават "Elf синдром"

За съжаление, болестта "лице Elfa" (синдром на Уилямс) се проявява в различни аномалии, придружаващи основното заболяване. По този начин, при деца с това заболяване са склонни да изригне зъби късно, но в зряла възраст те изглеждат продълговати и рядко. Освен това, пациентите имат склонност да се разпадат, разбити захапка и лигавиците сгъва бузите се променили.

Децата с този синдром, наречен през първите години от живота е много лошо да наддават на тегло и да растат бавно, но по-късно много от тях са пълни и друго тяло отпуснатост. Преди година malyshi- "елфи" страдат от giprekaltsiemii, който се развива поради повишена абсорбция на калций от червата.

При възрастни пациенти може да се счита характерна черта и X-образни крака представяйки тесен гръден кош, ниска талия и удължена врата. Уилямс синдром ( "Face Elf") често съпътства и прекомерната гъвкавост на ставите, които се проявяват в повишената им razgibaemosti и плоско стъпало и еквиноварус. И е установено, различни нарушения на опорно-двигателния апарат. Много често пъпна и ингвинална херния, при някои пациенти - вродена дислокация на бедрото.

Как е "синдром на Elf"

Пациентите с диагноза "синдром на Уилямс (Elf човек)" лечение получени само симптоматично лечение, като генетични заболявания понастоящем имат специфично лечение.

За бебета приети в болница с тежка хиперкалцемия, приложени глюкокортикоиди ( "хидрокортизон") и възрастни пациенти обикновено препоръчваме непрекъснат мониторинг на нивата на калций в кръвта и прием на витамин D, които под влияние увеличава калциев ниво.

Децата с този синдром, наречен необходимо те сесии с психолог. Свържи се със здрави деца е също така и за тези пациенти много важни, тъй като тя създава положителна тенденция в цялостното развитие за тях.

перспектива

Пациенти с диагноза синдром на Уилямс ( "Face Elf"), са склонни да живеят малко по-малко от обикновените хора. Експертите отдават това на относително високи нива на калций в кръвта, да води до ранно калцификация на артериите и сърдечния мускул. И в 75% от пациентите, също имате стеснение на аортата, точно над сърцето, което се нуждае от операция в някои случаи. Между другото, поради високия риск от сърдечно-съдови заболявания пациенти именувани препоръчва редовни прегледи.