Тестисите синдром феминизиране: лечение и профилактика

Синдромът на тестисите феминизиране - относително редки вродени заболявания, които се придружава от намаляване на чувствителността на мъжки полови хормони. При по-тежки случаи, тялото и се превръща нечувствителен към ефектите на андрогените. Симптомите на това заболяване могат да имат различна степен на тежест, както и лечение на пациенти вдигна индивидуално.

Разбира се, хората са изправени пред подобна болест, се интересувате от повече информация. Какво е синдром на тестисите феминизация? Как за лечение на заболяването и дали има наистина ефективни начини за лечение? Какви са причините за болестта? Каква е прогнозата за пациентите? Отговорите на тези въпроси търсят много.

Синдромът на тестисите феминизация - какво е това?

Първо, нека да се справят с по смисъла на термина. Синдромът на тестисите феминизиране - вродена заболяване, което се причинява от мутации в секс хромозома. Заболяване, придружено от загуба на чувствителност към андрогени, степента на намаляване на чувствителността на мъжки полови хормони може да бъде различна - това зависи от тежестта и симптомите.

Например, при умерена устойчивост на андрогени външно момче се развива доста нормално. Въпреки това, един възрастен може да бъде, че човекът е стерилна, защото спермата тялото му просто не се получава.

Напълно различни изглежда пълна загуба на чувствителност към хормони срещу такива заболявания като синдром на тестисите феминизиране. човешки кариотип е мъж. Въпреки това, момчетата се раждат с така наречените фалшиви Хермафродитизмът, в които има формирането на външните гениталии на женски тип с едновременно наличие на тестисите и нормалното ниво на тестостерон в кръвта. По време на пубертета при тези момчета са склонни да развиват женски полови характеристики (например, увеличаване на млечните жлези).

Синдромът на тестисите феминизиране - сравнително рядко патология. 50-70 хиляди новородени са възлизали само на едно дете с тази мутация. Ако разгледаме случаите на Хермафродитизмът, приблизително 15-20% от пациентите, причината за присъствието на нетипичен гениталии е свързан с STF. Между другото, в медицинската патологията се появява под различни имена - синдром, синдром на андроген нечувствителност Morris, мъжки псевдохермафродитизъм.

STF в женската: възможно ли е?

Много хора се интересуват от въпроса дали синдрома на тестисите феминизация при жените е възможно. Тъй като патологията е свързано с мутация в Y-хромозомата, определено можем да кажем, че то е предмет само на физическо лице от мъжки пол.

От друга страна, хората, страдащи от такова заболяване, често изглеждат като жена. Освен това, те се възприемат съответно. Според статистиката, пациенти с фалшива Хермафродитизмът често изглеждат привлекателно, висока жена с постно фигура. Хората с такава диагноза дори кредитирани с някои специални качества, включително и логично и точно разум, способност за бързо се ориентира в ситуацията, енергия, ефективност и други "мъжки" качества.

Друг интересен факт - много жени, участващи в спорта, да има мъжки кариотип. Ето защо професионалните спортисти да вземат слюнка за ДНК анализи - жени (т.е. мъже) със синдрома Морис не е позволено да се конкурират.

Между другото, наличието на такова заболяване се дължи на много исторически личности, включително и Жана д'Арк и известната кралицата на Англия Елизабет Тюдор.

Основните причини за развитието на заболяването

Както вече бе споменато, синдром на Морис (тестикуларна синдром феминизиране) е резултат от AR генна дефект. Тази мутация, засягаща рецептори, които отговарят на андрогенни хормони, като резултат на това те просто стават нечувствителни. Според изследванията, се предава на синдром X-свързани рецесивни черта, където носител на дефектни гени, обикновено майката. От друга страна, това е възможно, и спонтанна мутация в детето, който е бил замислен от двама родители доста здрави, но такива случаи са докладвани много по-рядко.

По време на ембрионалното развитие на половите жлези (сексуалните жлези) се формират в зависимост от плода кариотипа - едно дете има пълни тестисите. Но поради увреждане на тъкан на гена не е чувствителен (чувствителна) към тестостерон и degidrosteronu, които са отговорни за образуването на пениса, скротума, уретрата, на простатата. В същото време запазва чувствителността на тъканите на естроген, което води до по-нататъшно развитие на гениталиите на женски тип (с изключение на матката, фалопиевите тръби и горната третина на вагината).

Пълната форма на синдром и неговите функции

синдром на тестисите феминизиране (Morris) може да бъде придружено от пълна загуба на чувствителност на рецептора на тестостерон. В такива случаи се роди дете с мъжки генотип (има Y-хромозома), мъжките полови жлези, но женските външните гениталии.

Такива деца имат не скротума и пениса и тестисите и остават в коремната кухина. Вместо това, там е вагина и външната срамни устни. Доста често, лекарите в такива случаи казват, че за раждането на момичета. За помощ, пациентите са лекувани, като правило, тийнейджър се оплаква от липса на менструация. Между другото, на детето се развива вторични полови белези на женски тип (без мутация на гласа, окосмяване, уголемяване на гърдите). В подробен преглед лекарят прецени, че половите жлези на мъжки пол и специфичен набор от хромозоми.

Често диагнозата на "синдром на тестисите феминизация" сложи възрастни жени, които се обръщат към специалист за аменорея и безплодие.

Непълни форми на синдрома на Морис и степента на неговото развитие

Синдромът на тестисите феминизиране при мъжете може да бъде придружено от само частично намаляване на рецептор чувствителност към тестостерон. В такива случаи, набор от симптоми, може да е по-разнообразна. класификационна система е създадена през 1996 г., при които има пет основни форми на заболяването.

• Първа степен, или мъжки тип. Детето има силен мъжки фенотип и се развива без никакви маркирани отклонения. От време на време на юношеството наблюдава уголемяване на гърдите и нехарактерно промяна на гласа. Но пациентите винаги е било нарушено сперматогенезата, в резултат на безплодие.
• Втората степен (за предпочитане мъжки тип). Развитие е от мъжки тип, но с някои вариации. Например, възможно micropenis формация и хипоспадия (компенсира меатус). Често пациентите страдат от гинекомастия. Наблюдавано и неравномерно нанасяне на подкожна мазнина.
• Трета степен, или развитието на амбивалентен тип. Пациентите се наблюдават значително намаляване на пениса. Променено и скротума - понякога под формата наподобява външния срамни устни. Налице е разместване на уретрата и тестисите често не се спускат в скротума. Маркирани и характерните особености на жените - увеличаване на бюста, типична фигура (широки бедра, тесни рамене).
• Четвърта степен (предимно женски тип). Пациентите в тази група имат женски фенотип. Тестисите остават в коремната кухина. Разработване на женски полови органи, но и с някои различия. Например, едно дете се формира от кратко "сляпо" на вагината и клитора често болезнено и напомня micropenis.
• Пета степен, или женски тип. Тази форма на заболяването е придружено от формирането на симптомите на жените - детето се роди момиче. Все пак, има някои отклонения. В частност, пациентите често са наблюдавани разширяване на клитора.

Това е придружено от симптоми на синдрома на тестисите феминизиране. Възпроизвеждането с подобна патология не е възможно - тялото на пациента не произвежда мъжки полови клетки и женски органи не са достъпни или не са напълно оформени.

Според статистиката, хората с такава диагноза често страдат от ингвинална херния, поради нарушаването на преминаването на тестисите на ингвиналната канала. Поради изместването на външния отвор на уретрата с повишен риск от различни заболявания на отделителната система (например, пиелонефрит, уретрит, и други възпалителни заболявания).

диагностични процедури

Диагностика на това заболяване - продължителен процес. Той включва набор от процедури:

• За да започнете, лекарят събира история. В хода на изследването трябва да разберете дали детето има някои нарушения в развитието след раждането или по време на пубертета. Анализирани и фамилна анамнеза (независимо дали е имало такива отклонения от роднини).
• Важна стъпка е и физическа проверка, по време на които специалистът може да се отбележи наличието на аномалии в структурата на тялото и на външните гениталии, вида на разпределение на косата, и така нататък. Г. държани измерване на височината и теглото на пациента. Необходими са още изследвания, за да се идентифицират съпътстващи заболявания.
• В бъдеще проведе кариотипиране - процедура, която позволява да се определи количеството и качеството на хромозоми, които, от своя страна, дава възможност да се разбере пола на пациента.
• Ако е необходимо, се извършва молекулярно генетично изследване, през което време се опитва да намери от броя и вида на повредени гени.
• Задължително е преглед от уролог - лекар е изучаване на структурата и функциите на външните гениталии, палпация на простатата, и т.н. ...
• На анализ се взема кръв за да се провери нивото на хормоните.
• Това е информативен и ултразвуково изследване. Тази процедура дава възможност за откриване на аномалии в структурата на вътрешните полови органи, тестиси Undescended откриване, диагностициране на съпътстващи заболявания.
• Най-точна информация за структурата на вътрешните органи може да бъде получена по време на магнитен резонанс или компютърна томография.

Синдромът на тестисите феминизиране: Лечение

Терапия, в този случай зависи от възрастта на пациента и степента на нечувствителност към андрогенния рецептор хормон. Непременно един хормоно-заместителна терапия, която позволява да се елиминират андрогенен дефицит, за да помогне за създаването на правилните вторичните полови характеристики, за да се елиминират евентуални аномалии в развитието.

Разбираемо е, че изключително важна стъпка е психотерапия - Пациентът трябва винаги да се консултирате със специалист. В крайна сметка, според статистиката, фалшива Хермафродитизмът често води до развитието на клиничната депресия. Ако мутация се диагностицира случайно в зряла възраст (става дума за пълна нечувствителност към тестостерон рецептори), лекарят може да реши да не го докладва на една жена, която живее пълноценен живот и да се идентифицира като представител на нежния пол.

Когато се налага хирургическа?

Много проблеми могат да бъдат решени с помощта на специални процедури. При пациенти с женски фенотип показва отстраняване на тестисите. Тази процедура е необходимо да се предотврати херния, защото развитието и по-нататъшното развитие на мъжките полови белези. Освен това процедурата е предотвратяването на рак на тестисите.

Ако организмът развива в женски тип, тя понякога е необходимо пластмаса влагалището и вулвата, което го прави възможно да има полов акт. Хирургически да елиминираме компенсиране на пикочния канал.

С развитието на мъжки модел на пациента понякога е необходимо за привеждане на семенните канали в скротума. Тъй като много хора с такава диагноза страдат от гинекомастия, тя често се извършва на гърдата пластична хирургия, която да помогне за възстановяване на природен форма на тялото.

Прогнозата за пациентите и възможните усложнения

Синдромът на тестисите феминизация (Morris) не е пряка заплаха за живота. Тялото е нормални функции, дори когато напълно нечувствителност към андроген хормони. След медицинска хирургична пациент могат да живеят пълноценен живот на една жена, с мъжки кариотип. Но има риск от развитие на рак на тестисите, които не се спускат в скротума - в такива случаи е необходимо да се предприемат действия. За предотвратяване на рак извършва хирургично отстраняване на тестисите в скротума (ако пациентът е мъж фенотип) или пълно отстраняване на жлеза (ако женски фенотип).

По отношение на други възможни усложнения, които им списък е невъзможността на полов акт (малформации на половите органи), да анулира (в процес на развитие на пикочно-половата система пикочния канал изместване). Пациентите са безплодни, независимо от фенотип. Не забравяйте за социални затруднения, тъй като не всяко дете и млад човек толкова по-възможно да се разбере особеностите на собственото си тяло. Разбира се, проблемът на сексуалната сфера, както и заболявания на отделителната система, могат да бъдат отстранени по време на операция. Прогнозата за пациенти, благоприятни или иначе.

Има ли превантивни мерки?

За съжаление, има никакъв начин не могат да предотвратят такова заболяване. Но тъй като синдром на тестисите феминизация е генетично патология, рискът от развитие на рак може да бъде открит на етапа на планиране на бременността - бъдещите родители трябва да се изследват.

За пациенти, които вече диагностицирани с нарушения, те се нуждаят от квалифицирана медицинска помощ, както и редовни медицински прегледи, хормонална терапия.