Сираци заболявания и нейното лечение. Преброяване редки заболявания

Хипертония, гастрит, диабет - това е доста често срещано заболяване. Те са наши приятели, близки, ние, в края на краищата. Но има и редица много редки заболявания. Нови заболявания, които хората не са срещали преди, открити всяка година. Така че, сираци заболявания - какво е това? Как да се справя?

Сираци заболявания: какво е това?

Сираци заболявания са много рядко заболяване. Те се наричат още "сирак". Независимо от това, тези редки патологии има около седем хиляди. За щастие, вероятността да се намери в един от тях, е много малък. Ако ние считаме, цялото население на Земята, рядка болест сирак се случва в един човек от две хиляди души. В различните страни, статистиката за сираци патологии варира в зависимост от стандарта на живот на населението, неговите генетични характеристики, и така нататък .. Така например, отдавна потънали в Европа проказа епидемия през лятото, но в Индия процентът на пациентите е много по-висока, отколкото в други страни.

Тъй като хората са търговски нерентабилни да инвестират в ваксини и лекарства за търсенето на редки заболявания, правителството държави стимулира този процес на държавно ниво. Освен това, хората, страдащи от редки патологии, се нуждаят от подкрепа и ползи. Резолюция относно осиротелите заболявания, приети от правителството на Русия 26 апр 2012, има за цел да регулира всички въпроси, свързани с оказване на медицинска и друга помощ на тези лица.

Произходът на редки болести

В повечето редки болести се причиняват от вродени и човешката генетика. Те могат да бъдат намерени веднага след раждането на детето или в детството. Но по-голямата част на болестта да се прояви само с течение на времето, когато човек остарява.

Сред редки патология заболяване може да се намери, чийто външен вид поради инфекциозни, автоимунни и токсични процеси в организма. Добра подкрепа за развитието на безстопанствени заболявания - повишена радиация и лошите условия на околната среда, както и инфекции с опит в детството, отслабена имунна система и наследственост.

Сираци заболявания често са трудни за лечение, така че те тече гладко в хроничен стадий. Тъй като спирането на патологични процеси в някои случаи не е възможно, качеството на живот на пациента се влошава, и в крайна сметка смъртта настъпва. Основната задача на всички медицински процедури - за увеличаване на продължителността на живота, намаляване на проява на симптомите и подобряване на способността на пациента да се действа.

заболявания сираци: заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация

Руските сираци заболявания е, че който се среща с честота от 10 100 000. Заповедта за сираци болести, публикувани от руското правителство през 2012 г., ясно идентифицирани списък на редките заболявания. Те наброяват 230 имена: нефротичен синдром, крехка Х-хромозома, Angelman синдром, котка плачи, синдром Lejeune, синдром на Уилямс, и т.н. ...

Също правителствено постановление съдържа правила за регистрация на лица, страдащи от редки заболявания, както и процедурата за предоставянето на тези медицински грижи.

Ако ние вярваме, овни данни (Руската академия на медицинските науки), в Русия около 300 000 души страдат от редки патологии. Регионалните власти за сметка на местния бюджет се финансират сираци заболявания и тяхното лечение.

Важно процедура, която позволява да се идентифицират време новороденото е една от петте редки наследствени заболявания, се извършва във всички болници след раждането на бебето безплатно. той се нарича "неонатален скрининг".

24 сираци заболяване сериозно застрашава човешкия живот

Също съставен официален списък на редките заболявания, които често водят до ранна смърт или инвалидност от пациентите на територията на Русия.

Първата линия е редки заболявания като синдром на хемолитично-уремичен. HUS токсикологично естество, води до бъбречна недостатъчност и обезводняване.

Също така в списъка включени Marchiafava-Micheli заболяване, свързано с разрушаването на червените кръвни клетки, апластична анемия, неспецифицирана, болест-Prauera Stewart и Evans синдром. синдром на Еванс - съединение с автоимунна хемолитична анемия и явление, като автоимунна тромбоцитопения.

Един от елементите на списъка - това е заболяване, "кленов сироп": генетично заболяване, което предизвиква задръствания в урината на определени вещества, причиняващи мирише на клен.

Нарушения на метаболизма на мастни киселини, хомоцистинурия, glyutarikatsiduriya, галактоземия - всички тези заболявания също са включени в списъка и да доведе до сериозни последствия.

хемолитичен уремичен синдром

Тази болест е описана за първи път през 1955 г. Скоро болестта Gasser влезе в списъка на световните редки сираци заболявания.

Синдромът е по-често при деца, отколкото при възрастни. Той провокира хемолитична анемия и бъбречна недостатъчност. Тя се появява на фона на диария и инфекции на горните дихателни пътища.

Забелязани връзката между развитието на болестта и употребата на орални контрацептиви, лекарства, и присъствието или пациент СПИН с системен лупус еритематозус.

Заболяването може да бъде наследствена и се предава от родители на деца, за dominatnomu или рецесивен белег.

Придобитата хемолитичен уремичен синдром е предизвикан от токсини и бактерии, които могат да повредят ендотелни клетки. Преобладаващото броя на случаите (почти 70%) се задейства от инфекция Е.коли O157: H7. Възможно е да се зарази от котки, а след яденето на месо, което не е било достатъчно топлинна обработка на сурова вода и непастьоризирано мляко.

Муковисцидоза - най-честото заболяване в Русия Орф

От всички сираци заболявания муковисцидоза в Русия се случва най-често. Това заболяване се счита за наследствена и се проявява в детето от първите дни на живота си.

Причина за патологични промени в организма - мутация на ген, който води до увеличаване на натрупването на вискозни слуз в различни органи. Има няколко форми на кистозна фиброза: белодробна Escherichia, бронхо-белодробна и червата.

С разгрома на бронхите и белите дробове с около две години детето започва да измъчва кашлица, придружена от гъста слуз. В този случай, когато един патологичен процес се присъединява към бактериална инфекция се развива повтарящ бронхит или пневмония.

Чревна форма придружена от намалена ензимна активност на стомаха, причинявайки хаотичен храна в червата започва да гниене. Това води до интоксикация, стол разстройство, повръщане и т. D.

Лечение за редки заболявания в остра форма се извършва в болница. Основната цел на терапия при кистозна фиброза - своевременното евакуацията на слуз от тялото ( «N-ацетилцистеин"), повишаване на ензимната активност на стомаха и панкреаса ( "панкреатин", "празничен").

Хронична мукозна кандидоза

Такива редки заболявания като хронична лигавицата кандидоза, свързани с нарушена функция на левкоцитите. Това води до факта, че кожни и лигавични тъкани на тялото стават лесна плячка за гъбички от рода Candida. Заболяването, причинено от човешката генетика и по наследство.

Какво симптоми са характерни за хронична лигавицата кандидоза?

1. Първо, кожата, ноктите и мукозна тъкан засегнати от гъбички.
2. На второ място, човек постоянно се чувства умора и сънливост. Той страда от ниско кръвно налягане.
3. Трето, когато заболяването е намалени нива и конвулсии на кръвната захар се появяват.
4. Четвърто, може би загуба на коса и появата на хиперпигментация на кожата.

Хронична мукозна кандидоза провокира развитието на хронични белодробни заболявания, и хепатит. При децата болестта причинява забавяне в растежа и развитието.

Диагноза се случва чрез генетични изследвания.

Основният метод на лечение - получава противогъбични средства ( "Нистатин" "клотримазол" и др ...).

зигомикоза

Списъкът с редки болести сираци включва зигомикоза също.

Това заболяване започва да се развива след инфекция диморфизъм, гъбички. Те навлизат в организма при вдишване или през наранена кожа. Двуобразен гъбички живеят на места с висока влажност - в почвата, разлагаща растения. В някои случаи те се появяват на плесенясалата плодове, сирене и хляб.

Зигомикоза болен е почти невъзможно със здравословна имунитет. Има много малко случаи, в които един здрав човек е заразен с гъбички след проникване рани и ухапвания от насекоми.

По принцип зигомикоза засяга хората с много отслабена имунна система:

• диабет;
• страда от продължителна ацидоза;
• органи за трансплантация;
• подложени на лечение с глюкокортикоиди;
• заразени със СПИН.

Зигомикоза постепенно води до некроза на тъканите и кръвоносните съдове, към който са гъби. Следователно, лечението е агресивен и най-ефективни терапии до момента са изрязване на тъкани и използването на амфотерицин В във високи дози.

синдром на Линч

Сираци заболявания, които актуализиран списък с нови имена, всяка година, включват синдром на Линч - рак на дебелото черво, което е наследствено. В този случай, ракът се развива в резултат на генетични мутации и патология на няколко гени. Ето защо тя не принадлежи към категорията на конвенционален рак.

Този синдром, за съжаление, е често срещано: в Европа тя се намира в един човек от две хиляди души. Сложете такава диагноза в случаите, когато не по-малко от три роднини на пациента (първи ред) са били диагностицирани с рак на дебелото черво, на възраст от 50 години.

Носителите на мутантния ген са предразположени не само да чревни видове рак, но също така и за колоректален рак, рак на ендометриума, яйчниците, стомаха, мозъка, и така нататък. D.

Синдромът се диагностицира в съответствие с критерии Амстердам II.

тимома

Списък на редките болести сираци включва тимома. Под това име се крие всички видове тимови тумори. Те обикновено доброкачествени, но това определение е много условно. Без правилно лечение, тези тумори могат да метастазират и след отстраняване - рецидивират.

През периода на тимома на практика се усеща. Когато достигне определен размер, симптоми на компресия на околните органи, има подуване на вените на врата, и задух и сърцебиене. Деца тимома може значително да се деформира гърдите.

В допълнение може да се появи на тези симптоми:

• подпухналост на лицето;
• обостряне на заболявания на дихателните пътища;
• Болка, преминаваща към рамото област, врата и гърба, между плешките.

Тимома диагностицирани чрез радиологично изследване, компютърна томография.

Основното лечение - оперативно. Отстраняване на тумора е необходимо, в противен случай то ще расте, и здравето на пациента да се влошава.

Сарком на костите и ставния хрущял на крайниците

Саркома (злокачествен тумор или) на костите и ставния хрущял - това сирак заболяване. Списък на редки патологии включва сарком, тъй като той не е типичен рак.

Класически рак образуван от епителните клетки, и саркома в това отношение не се ограничава до - това може да повлияе на кост (остеосарком), хрущял (хондросарком), мускулна (miosarkoma), мазнини (липосарком), стените на кръвоносните и лимфни съдове. Останалата част от сарком е подобна на обичайната рак, само че тя се разраства с ускорени темпове.

Истинските причини за това заболяване все още не е установена. Чрез провокира фактори включват туморни изследователи:

• експозиция на канцерогени;
• влияние на вредни химикали;
• радиация;
• вирусна инфекция;
• нараняване.

Ранното диагностициране на заболяването е почти невъзможно. Самата Сарком почти не показва, освен че е тъпа болка в мястото на тумора. Химиотерапия, хирургия, лъчетерапия - основните методи за лечение на заболяването.

ретинобластом

Сираци заболявания, при които изброяват 230 включва имена RF включват и ретинобластом. Това заболяване е свързано с появата на злокачествен тумор на ретината. Това е генетична: причинена от мутация на гена Rb.

Retinoblastoma започва да се развива в ранна детска възраст и ескалира до две години. Заболяването може да се разглежда като детска градина, тъй като по-голямата броя на случаите са диагностицирани през първите пет години от живота си.

Основните симптоми на заболяването включват неестествена светлина на зеницата, очна болка и внезапна загуба на зрението. Но бебето да се идентифицират тези симптоми почти невъзможно.

За диагнозата изисква MRI, ултразвук, CT.

За лечение се прилага консервативни методи, но те са скъпи, защото пет седмици хода на лъчева терапия в клиниката отнеме от 10 до 12 000 евро (около 100 хиляди рубли). Криотерапия е широко използван, както и фотокоагулация. Основното предимство на тези процедури е, че те ви позволяват да спаси зрението на пациента.

болест на Ходжкин

Друга обща редки заболявания - лимфом (болест на Ходжкин). Болестта засяга само органите, съдържащи лимфоидна тъкан. Ето защо, най-характерните симптоми на това - това е подути лимфни възли. Главно патологични процеси засягат коремни и гръдни кухини. В резултат на това пациентът се чувства болка в гърдите, задух тестове, той е загрижен за кашлица и загуба на апетит. При тежки случаи, увеличени лимфни възли са в състояние да окажат натиск върху стомаха и дори измести бъбреците.

Треска, изпотяване и чувство за чест тръпки съпътстват развитието на болестта на Ходжкин.

Причините, които предизвикват патологични процеси в лимфоидната тъкан, учените са открили. Има предположения, че развитието на болестта започва вируса на Епщайн-Бар или имунна недостатъчност.

Лечението на болестта на Ходжкин е ангажиран в онкологията и хематология. Пациентът се подлага на ултразвук и биопсия процедура, CT или MRI.

Ако не се справят с лечението на болестта, смъртта настъпва в рамките на 10 години. Основните методи на лечение - получава противоракови лекарства и облъчване процедури.

По този начин, има много редки заболявания. Някои от тях са открити в хора от абсолютно всички страни, а някои - само в определени региони на планетата. Медицински и финансова подкрепа за пациенти, които страдат от редки заболявания, и е част от социалната програма на всички развити страни.