Синдром Treacher-Колинс: Симптоми, причини и лечение

синдром Treacher-Collins засяга развитието на костите и други тъкани на лицето. Признаците и симптомите на това заболяване могат да варират значително, от почти незабележимо до тежки. Повечето от жертвите са по-слабо развитите лицевите кости, по-специално, скули, и много малка челюст и брадичка (при кърмачета). Някои хора с синдром Treacher-Колинс, родени с дупка в устата, който се нарича "вълча уста". При тежки случаи, неразвитостта на лицевите кости може да ограничи засегнатите дихателните пътища, което води до потенциално животозастрашаващо заболяване.

Често хората с това заболяване на очите, са склонни надолу, редки мигли, има дефект на долния клепач, наречена coloboma. Това води до допълнителни очни заболявания, които могат да доведат до загуба на зрението. В допълнение, може да има малки или необичайно оформени уши или тяхната липса. Загубата на слуха се среща при около половината от случаите. Тя е резултат от дефекти в трите малки кости на средното ухо, които предават звук или недоразвит ушен канал. Наличието на този синдром Treacher Колинс не засяга интелигентност: като правило, това е нормално.

Мутации в гена, които причиняват синдром Treacher-Колинс?

Най-честата причина: мутации в гените TCOF1, POLR1C или POLR1D. Генна мутация TCOF1 - причина за 81-93% от всички случаи. POLR1C и POLR1D - допълнително 2% от случаите. При индивиди без специфична мутация на един ген причина за заболяването е неизвестна.
Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D да играе важна роля в началото на развитието на костите и други тъкани на лицето. Те участват в производството на молекули, наречени рибозомна РНК (иРНК), химически братовчед ДНК сестри. РИБОЗОМНА РНК помага за събиране блокове на протеини (аминокиселини) в нови протеини, които са необходими за нормалното функциониране и клетъчно оцеляване. Мутации на гени TCOF1, POLR1C или POLR1D намали производството рРНК. Изследователите смятат, че намаляването на количеството на иРНК може да доведе до самоунищожение на специфични клетки, участващи в развитието на лицевите кости и тъкани. Ненормално клетъчна смърт може да доведе до някои проблеми, свързани с развитието на лицата на хората със синдром на Treacher Колинс.

Както наследствено синдром Treacher-Колинс?

Ако заболяването се дължи на генни мутации или TCOF1 POLR1D, се смята, че е - един доминантен разстройство автозомно. Около 60% от случаите се дължат на нови мутации в гена и се появява при хора без история на насилие. В други случаи този синдром се наследява през мутирал ген от родителите си.

Когато заболяването се причинява от мутации на гена POLR1C, се смята, че това е - автозомно-рецесивно модел на унаследяване. Родителите на лице с автозомно рецесивно заболяване имат едно копие на мутиралия ген, но те обикновено не показват признаци и симптоми на заболяването.

лечение синдром

Лечението зависи от тежестта на състоянието, но може да включва:

• Генетичното консултиране - за физическо лице или семейство, в зависимост от това, дали болестта е наследствена или не;
• слухови апарати - в случай на проводими загуба на слуха;
• зъболечение, включително ортодонтен насочена към коригиране захапка;
• класове за логопедична терапия за подобряване на комуникационните умения. Говора патолози също работят с хора, които имат проблеми с преглъщането на храна или напитка;
• Хирургични техники, които ще ви помогнат да подобрите външния вид и качеството на живот.