Как да живеем с диагнозата синдром на Уилямс?

С развитието на техническия прогрес на човешкия живот е станал по-комфортен. Въпреки това, както знаем, ние трябва да плащат за всичко. Замърсяването на околната среда, живота на постоянен стрес, хранене изкуствени храни влияе неблагоприятно върху човешкия геном. Двадесети век е донесъл на човечеството много нови болести, лекарства, за които не съществува. Все по-често децата се раждат с различни увреждания. През 1961 г., а Нова Зеландия учен Джордж Уилямс открива нова генетична болест, по-късно наречен на негово име - синдром на Уилямс. Въпреки сходството на имената с такова заболяване, като синдром на Уилямс-Кембъл (вродена хипоплазия на бронхите), те не са свързани един с друг и да имат помежду си нищо.

синдром на Уилямс или заболяване се среща в един от 10,000 новородени. За съжаление, това не е толкова рядко. Днес установено, че основната причина за това заболяване е седмия хромозомно увреждане в ембрионален хромозомна стъпка утробата. Основната отличителна черта на детето като това отклонение в развитието - ". Лицето скаут" на така наречената "елф лицето" или Външни признаци на заболяване в съчетание, обикновено с лека или умерена умствена изостаналост, на излишния калций в кръвта, има отрицателно въздействие върху сърцето. Едно дете с такава диагноза е далеч назад в развитието на своите връстници, малко по-късно започва да се каже, че има проблеми с умението пространствена визуализация. Освен това, хората с диагноза - синдром на Уилямс живеят много по-малко, отколкото другите хора. Това се дължи на бързо развиващата се калцирането на сърдечния мускул, поради повишен калций в кръвта. Най-често ранна смърт на пациента, причинено от наличието на сериозни проблеми в сърдечно-съдовата система.

Всички деца, които са диагностицирани със синдром на вроден пут Уилямс имат сходни характерни черти на лицето: малък чип нос, тясна челото, плътни устни, големи бузи, твърде стеснена долна част на лицето му, плътно затваряне на устата му. Тези деца са склонни да бъдат много привързан, отличава се с прекомерна приказливост и доброта. Много от тях имат перфектен слух и изключително музикални способности. Това явление експерти, свързани с увеличаването на размера на ляво темпоралния лоб на мозъка, което също е много често срещана в талантливи музиканти.

Психолозите често съветват родителите на деца с подобни генетични аномалии в ранна възраст, за да се даде на детето в музикално училище. Тя допринася за процеса на социализация, изразът и развитие на таланти, позволява на детето да се чувства удобно. Аз трябва да кажа, че децата със синдром на Уилямс, както и непознати от такава човешка слабост, страх, срам, комплекси. Те могат доста щастливо извършване на сцената пред голяма аудитория от зрители.

Ужасна диагноза може да се направи само след раждането на детето. Разкриват подобни нарушения в развитието на плода преди пристигането на светлината не е възможно. Едно дете с диагноза синдром на Уилямс, нуждаещи се от специални грижи на родителите му, той имаше от раждането да се чувстват своята любов и привързаност, но във всеки случай, не отчуждение. Тези деца могат да посещават редовно училище и показват добри резултати в обучението си. Като правило, само за висшите класи.

Хората със синдром на Уилямс могат да имат деца, обаче, се удвоява риска от развитие на детето си нездравословно. Родителите, които имат генетично заболяване, много висока степен на вероятност за предаване на техните неродени деца. Точна прогноза може да се даде само след експертната генетичен анализ.