Какво е синдром на Алпорт?

Алпорт синдром е наследствено заболяване, което се характеризира чрез последователно директно намаляване на бъбречната функция заедно със слухови разстройства или дори зрение. В момента в нашата страна този вид заболяване сред децата (най-вече) на контингент от около 17: 100 000.

Основните причини

Според експерти, Алпорт синдром е причинено поради аномалии в ген, който се намира в дългото рамо на X хромозомата в т.нар 21-22q зона. В допълнение, нарушение на т.нар неразделна конструкция на колаген тип 4 също е причина за заболяването. Съгласно колаген се разбира в науката на такъв протеин, който е директна компонент на съединителната тъкан, която осигурява еластичност и непрекъснатост.

симптоми

Алпорт синдром обикновено е първо се усеща при деца на възраст от пет до десет години и се проявява под формата на хематурия (кръв в урината, за да се намери). Най-често тази диагноза се намира на случаен принцип, това е, при следващото разглеждане от специалист. Освен това, синдром на Алпорт се проявява като така наречените dizembriogeneza близалца. Това е сравнително малки отклонения, които не играят специална роля във функционирането на основните системи на организма. Лекарите казват, epikant (малка гънка във вътрешния ъгъл на окото), високо небе, леко деформиране на ушите, така и за други симптоми. В съответствие загуба на слуха е сигурен знак за болест, както и загуба на слуха се диагностицира по-често при момчетата. Всички от горепосочените симптоми често се появи в юношеска възраст, а общата хронична бъбречна недостатъчност се усеща само по време на зрелостта.

диагностициране

Алпорт синдром при деца обикновено се диагностицира въз основа на наличието на този вид данни за болестта в други членове на семейството. Например, за да потвърди болестта достатъчно съчетаване на три от петте критерия, изброени по-долу:

• загуба на слуха;
• случаи смъртност на хронични роднини бъбречна недостатъчност;
• потвърждение на хематурия в семейството;
• патология око;
• наличие на конкретни промени по време бъбрек биопсия.

лечение

При липсата на специфично лечение, лекарите първо трябва да забави развитието на бъбречна недостатъчност. С тази диагноза като болестта на Алпорт, детска строго забранено упражнения, установени от нея една балансирана диета. Особено внимание се отделя на т.нар рехабилитация на инфекциозни огнища. Използване при лечението на цитостатици и различни хормонални лекарства насърчава подобрение. Въпреки това, най-често се определя от бъбречна трансплантация , както преференциално третиране. Трябва да се отбележи, че откриването на хематурия без съществена загуба на слуха като цяло е малко по-благоприятен курс на прогнозата на заболяването. В ситуация на този вид бъбречна недостатъчност се диагностицира много рядко.