Болест на Stargardt: описание, причинява симптомите и функции за обработка

болест на Stargardt е дегенеративно процес провокира в макулата. Има много заболявания, клиника, която е подобна на тази патология. Те са причинени от мутация на различни гени. Поради това, заболяването спада към категорията на наследствени патологии.

Основната клинична проява на заболяването е дегенеративно процес в макулата и централната ретинит пигмент причинява спад на развитието на централната скотомата.

Характеристики на заболяването

болестта на Старгард е рядко, но много тежки патологии. Тя се проявява в ранна възраст - от 6 до 20 години с честота от 1: 20,000. В други възрастови категории патология, като правило, не vstrechvaetsya. Последиците от катастрофални заболявания. Не е изключено до пълна загуба на зрение.

Заболяването има генетична основа. Дистрофични процес засяга ретината макулата област и произхожда от епитела на пигмент, което води до загуба на зрението. Процесът е двустранен.

патологичната форма

Има ясно разделяне на патология в четири типа, в зависимост от областта на възпалително локализация:

Дегенеративни процес може да бъде наблюдавано:

• в средата на периферната зона;
• в макулата региона;
• в paracentral зона.

Също така, има смесена форма на болестта, която включва възпаление, локализирано в централната част на окото и в периферията.

Механизми на развитие на болестта

Причините за заболяването са описани лекар Карл Старгард през първата половина на ХХ век. В негова чест и името на болестта. Патологията е свързана с макуларна региона и според учен, се прехвърля в рамките на семейството наследство. Обикновено определена полиморфна офталмоскопично картина, която носи името на "атрофия на хориоидеята", "око на бик", "счупен бронз", и др.

Чрез позициониране клониране майстор генен локус е установено, че предизвиква ретинитис пигментоза, е най-очевиден в фоторецепторите. В науката се нарича ABCR.

заболяване на очите се унаследява по автозомно доминантен начин. За патологии, характеризиращи се с локализация на мутирали гени в хромозомите 13q и 6ql4.

Генетичната основа не се основава на пола. Според последните проучвания на лекар-генетик, с доминиращо типа на предаване на болестта, тя отнема малко по-лесно, а не винаги да доведе до слепота. Повечето клетъчни рецептори продължат да функционират. При тези пациенти, патологията се случва с минимални симптоми. Засегнати продължава да работи и възможността за управлението на превозни средства.

Как е болест на Stargardt? Причините за макулна дегенерация на клетките лежат в липса на енергия. Gene дефект предизвиква производство на дефектен белтък, който прехвърля ATP молекули през клетъчната мембрана на макулата централната част на ретината. Тя се фокусира изображението графика и цвят.

симптоматика патология

Какви са характеристиките на хората с болестта на Stargardt? С развитието на патологията на заболяването не се наблюдава в други вътрешни органи. Процесът засяга само очите. Заболяването започва със загуба на зрителната острота. По-късни симптоми се увеличават, а има и груби нарушения на възприемането на цветовете по целия възприема виждането на спектъра.

Дегенеративни промени на дъното на стомаха са показани на следващите фигури:

• и в двете очи маркирани пигментирана форма кръгла точка;
• има местни области лишени от пигмент;
• наблюдавания атрофичен процес в ретиналния пигментен епител.

Такива процеси могат да се появят във връзка с появата на белезникаво-жълти петна. С напредването на болестта в ретиналния пигментен епител показа повишено натрупване на липофусцин субстанция.

Всички пациенти, засегнати от тази патология, открити абсолютен или частично централната скотомата, които имат различни стойности, поради разпространението на процеса.

Когато zheltopyatnistoy форма кутия на пациента може да остане в границите на нормата, но централното зрение е значително намален.

По-голямата част от случаите на хора, които са били подложени на изследване, беше отбелязано, в нарушение на възприемането на цветовете deuteranopia тип, червено-зелено diskhromazii. Когато zheltopyatnistom процес дистрофията на на цветното зрение може да бъде напълно незасегнати.

Дистрофия на Stargardt претърпява промяна в чувствителността на пространствена честота разлика (в процес Етап 6 - 10 °, със значително намаляване в областта на центъра пространствени честоти и в пълно отсъствие на висока честота регион). Синдромът се нарича "модел на конус дистрофия."

Симптомите включват чуплива визия за нещата, слепи петна, размазване, цвят и нарушение на трудност адаптация в присъствието на слаба светлина.

диагноза болест

В резултат на изследванията на генетично ниво се разкриват данни, че очното заболяване Старгард определя алелни заболявания локус ABCR.

Диагностика на заболяването започва с проучване на състоянието на дъното на стомаха. Извършва флуоресцентна ангиография на ретинална съдова и електрофизиологични изследвания. В този случай се изисква определяне на степента на увреждане. Това дава възможност да се определят редица показатели на заболяването, включително giperflyuorestsiruyuschie джобове и флуоресценция на зрителния нерв.

Тъй като заболяването е наследствен характер, най-точен начин за определяне на тази диагноза ще бъде на ДНК, който е способен да идентифицира наследствени заболявания monomonogennye.

диференциална диагноза

болест на Stargardt трябва да бъде разделяне на ретината-с, на конус и пръчка, на конус дистрофия, прогресивна фовеалната дистрофия, доминиращ, ювенилен Ретиносхиза, дистрофия на макулата vitelliformnoy.

Също така, диференциална диагноза е показано в случай на бременност токсемия придобита поради дегенерация на дозиране (по-специално, когато hlorokvinovoy ретинопатия).

Може ли да се излекува болестта на Stargardt?

Етиологични терапия не съществува. То премахва болестта на Старгард е? спомагателен характер Лечението включва използването parabulbar инжектиране на таурин и въвеждане антиоксиданти означава простиращи съдове (пентоксифилин, никотинова киселина) и стероиди.

Нелекуваната витамини, които насърчават стените на съдовете и подобряване на кръвообращението. витамини често използвани В, А, С, Е.

Показано е, държи физиотерапия. Сред тях трябва да се подчертае електрофореза с помощта на лекарства, и ретината стимулиране чрез лазер.

Приложени revasulyarizatsiya ретината от трансплантацията с макуларна площ на мускулните влакна.

Преди офталмолози по света вярват, че болестта не се лекува. Горните терапии помагат само леко забавяне на прогресията на заболяването, но в никакъв случай не го възпрепятстват.

Като правило, лечението не спаси хората от пълна загуба на зрение. Задължително да се разработи методология, която ще улесни възстановяването на увредените очни структури.

Новаторският техниката на терапия

Има ли в момента ефективен метод за премахване на такава патология като болест на Stargardt? Как да се отнасяме сериозно заболяване? Методът е предложен през 2009 г. от д-р Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, който е ръководител на Центъра за офталмология "ON Clinic" (Санкт Петербург, ул. Marata, къщата 69, сграда Б). Бяха подобрени възможност за лечение на болестта на базата на лечение на клетъчно тъкан.

В основата на лечение е прилагането на стволови клетки от мастна тъкан раната. Терапевтичното Методът е разработен от учени преди VP Филатов. Благодарение на иновативната технология от пациентите се дава възможност да се възстанови изгубеното визия и предоставя пълен живот.

Р АД е регистрирано Romashchenko комплекс биомедицинска технология и патентовани следните методи за лечение на стволови клетки :

• комбиниран метод за отстраняване на влажна форма на болестта;
• сложен метод paitogeneticheskogo терапия център и tapetoretinalnoy дистрофия.

По едно клиника е лечението?

Лечението на сложни заболявания е офталмологична център "На клиника". Центърът се намира в град като Санкт Петербург. Лечение на болестта на Stargardt може да бъде само в центъра, тъй като това е единственият в Русия, където се прилага такава технология.

Дали терапия със стволови клетки е безопасно?

Специалисти може уверено да потвърждават, че технологията терапия разработена АД Romashchenko, е абсолютно безопасно. За лечението на клетки на пациента се използват, която елиминира възможността за отхвърляне или на други отрицателни последствия.

заключение

Shtargradta дебют на болестта в ранна възраст и бързо водят до абсолютна загуба на зрението. В много редки случаи, наследство доминиращ тип, капки за очи бавно. Пациентите се съветват да посети офталмолог, витамини и със слънчеви очила. Най-ефективният начин за премахване на патология счита терапия от стволови клетки.