Crouzon синдром: клинична картина и лечение

Crouzon синдром е рядко генетично заболяване.

Обща характеристика

Заболяването се характеризира с лицеви деформации, които се случват по време на развитието на плода. Gill арки в човешки ембрион - преходен образование, от които по-късно формира най-важните органи, включително на челюстта. Нарушаване на хрилните дъги и води до заболяване, което е получил името си, след като френски лекар, първо го описва, Октав Crouzon. Той беше този, който за първи път се отбележи, че заболяването е генетично, пациентите му са майка и дъщеря. Това челюстна разстройство се характеризира с редица симптоми. Естествено, че проблемът се крие в костите на черепа: по някаква причина детето, те могат да бъдат генерирани неправилно. Например, Crouzon синдром може да се прояви в синтез metopic, коронарна или сагитален шев, коронарна шев преждевременно свиване или всички шевове.

симптоматика

Crouzon синдром се характеризира с изразени симптоми. Младите пациенти е различен, на първо място, твърде ниски заложените уши. Като правило, те се дължат на всички проблеми, слухови, възникващи в бъдеще. При тежки случаи, заболяването се превръща в болест на Мениер. Сред характерните черти следва също така да се нарече брахицефална, това е, кратко и широко гърло, exophthalmos, че е изпъкнали очи (това се дължи на твърде малки очни кухини), хипертелоризъм, че е твърде много разстояние между очите, малък нос, който прилича на клюн. Честите, но не непременно симптоми се считат за кривогледство и слабо развита челюст. Недостатъчно развитие на челюстите причинява брадичката, която се подава рязко. Всички тези функции са характерни Crouzon синдром (снимки на пациенти, които виждате в статията). За все още неизвестни причини, по-голямата част от пациентите имат несъразмерно тесни бедра и рамене.

диагностика

Като правило, веднага след бебе родено, можете да диагностицирате синдром Crouzon. Причините за заболяването не са известни. За да се потвърди наличието на болестта трябва да прекарат няколко изследвания: рентгеново, ядрено-магнитен резонанс, изследване на дъното на стомаха, генетичното изследване и сканиране на мозъчната кора.

честота

Заслужава да се отбележи, че това заболяване е много рядко: според статистическите проучвания на 25,000 здрави хора, има един пациент, толкова по-вероятно семейството му са били хора, страдащи от това заболяване.

лечение

Като цяло, прогнозата зависи от това колко деформация на черепа засегнат състоянието на мозъчната тъкан. През първата година от живота, за реконструкция и експлоатация може да бъде извършена по черепа на дете. Тъй като бебето расте, може да се наложи нови операции: на кости, челюстта, меките тъкани на лицето. В някои случаи след операцията пациентът трябва да носят специално изработен шлем. Основният проблем се крие във факта, че болестта често е съпроводено с психомоторно забавяне и припадъци.