Синдром на Фанкони: Симптоми, диагностика и лечение

Синдром De Toni - Debreu - Fanconi е тежка вродена заболяване, характеризиращо се с различни метаболитни нарушения. Те страдат най-вече децата на първата година от живота. Обикновено се среща в комбинация с други наследствени нарушения, но може да се прояви като самостоятелен синдром.

Кратка история

Заболяването е открит и изследван през 1931 г. от д-р Фанкони на Швейцария. Проучване на дете с рахит, нисък ръст, както и промени в изследване на урината, той заключава, че тази комбинация от функции, трябва да се разглежда като отделен патология. Две години по-късно, де Тони въведе измененията добавят към съществуващата описание хипофосфатемия, и след известно време Дебра идентифицирани при тези пациенти acidaminuria.

В руската литература, това състояние се нарича термините "наследствен синдром на De Toni - Debreu - Фанкони" и "glyukoaminofosfatdiabet". В чужбина, тя често се нарича синдром на Фанкони бъбречна.

Причините за синдром на Fanconi

В момента не е било възможно до края, за да разберете това, което е в основата на това тежко заболяване. Fanconi синдром се предполага, че генетично заболяване. Експертите смятат, че развитието на това заболяване се дължи на точкова мутация, която води до повреда на бъбреците. Многобройни проучвания са потвърдили, че тялото е нарушение на клетъчния метаболизъм. Възможно е, че в действителност участват аденозин трифосфат (ATP) - съединение, което играе важна роля в енергийния метаболизъм. В резултат на неправилно действие на ензимите загуби глюкоза, аминокиселини, фосфати и други не по-малко полезни вещества. В такава сурова среда бъбречни каналчета не получават необходимата енергия за тяхното функциониране. Полезните вещества се показват заедно с урината, счупен метаболизъм развиват rahitopodobnyh промени в костната тъкан.

Фанкони синдром при деца е много по-често, отколкото при възрастни. Според статистиката, честотата на заболяването е 1: 350 000 живородени деца. Страдат от момичетата и момчетата в равни пропорции.

Признаци на синдром на Fanconi

Заболяването може да се развие във всяка възраст, но най-често това се наблюдава при бебета. Глюкозурия, генерализирано giperaminoatsiduriya и giperfosfaturiya - тази триада от симптоми, характеризиращи се с синдром на Fanconi. Разработване симптоми достатъчно рано. На първо място, родителите забележат, че детето им започне да уринира по-често, и то е постоянно жаден. Децата, разбира се, не може да го каже с думи, но и от тяхното поведение капризни и постоянно замразяване на гърдата или на бутилката става ясно, че едно дете, че нещо не е наред.

В бъдеще, родителите носи много неприятности честа безпричинна повръщане, запек и продължителна паранормална треска. Обикновено на този етап, детето най-накрая получава да отидеш на лекар. Един опитен педиатър може да се съмнявате, че обикновената настинка е комбинация от симптоми, не приличат. В случай, че лекарят ще бъде грамотен, че е време да бъде в състояние да разпознае синдром на Фанкони.

Симптоми междувременно не изчезват. Те добавиха осезаемо забавяне в физическо и психическо развитие, има ясно изразена кривина на големите кости. Обикновено промени засягат само долните крайници, което води до деформация на извивания навън или тип. В първия случай, краката на бебето са усукани колело, във втория - във формата на буквата "Х". И той, и другият вариант, разбира се, благоприятен за допълнително живота на детето.

синдром на Fanconi при деца често включва остеопороза (преждевременно разрушаване на костната тъкан), както и значително забавяне на растежа. Не е изключено, фрактури на дългите тръбни кости и парализа. Дори и ако до сега родителите не са притеснени за състоянието на бебето, а след това на този етап те не са точно се откажат от квалифицирана помощ.

синдром на Фанкони при възрастни е рядко. Работата е там, че това е сериозно заболяване, естествено води до развитието на бъбречна недостатъчност. В такава ситуация не е възможно да се даде някаква ясна прогноза и да се осигури по-голяма продължителност на живота. Литературата описва случаи, когато на възраст от 7-8 години синдром на Фанкони вземат своите позиции, забележимо подобрение в състоянието на детето и дори лекува. За съжаление, тези промени в сегашната практика са достатъчно редки, за да може да се правят сериозни изводи.

Диагностика на синдром на Фанкони

Освен анамнеза и обстоен преглед на лекар е длъжен да назначи някои изследвания, което позволява да се потвърди заболяването. синдром на Фанкони, неизбежно води до нарушаване на бъбреците, а по този начин трябва да бъде редовно изследване на урината. Разбира се, това не е достатъчно, за да се идентифицират всички характеристики на заболяването. Необходимо е да се види не само на съдържанието на белтък в урината и белите кръвни клетки, но също така се опита да открие лизозим, имуноглобулини и други вещества. Анализът показва високо съдържание на захар непременно (глюкозурия), фосфати (фосфатурия) ще бъдат видими за значителна загуба на важни вещества за тялото. Такава проверка може да се извърши в амбулаторни условия или в болница.

също така неизбежно някои промени в кръвните тестове. Когато биохимичен анализ показва значително намаляване в почти всички микроелементи (особено калций и фосфор). Разработва изразен метаболитна ацидоза, пречи на нормалната работа на целия организъм.

скелетната радиография показват остеопороза (костна деструкция) и деформацията на крайниците. В повечето случаи се наблюдава изоставане на темпа на растеж на костите и тяхната биологична възраст несъответствие. Ако е необходимо, лекарят може да предпише ултразвук на бъбреците и други вътрешни органи, както и преглед от съответните специалисти.

диференциална диагноза

Има случаи, когато някои други заболявания преправят синдром на Fanconi. Преди лекарят поставя трудна задача, за да разберете какво се случва с малко пациентът действително. Glyukoaminofosfatdiabet понякога бърка с хроничен пиелонефрит и други бъбречни заболявания. Промени в изследване на урината, както и характеристиките на разрушаването на костта ще помогнат на педиатъра да се постави правилната диагноза.

Синдром Лечение на Фанкони

Струва си да се има предвид факта, че болестта е хронична. Трудно е да се напълно да се отървете от неприятните симптоми, които могат да бъдат само за известно време, за да се намалят симптомите на болестта. Какво прави един съвременната медицина като помощно средство за болните деца?

На първо място е диетата. Пациентите се препоръчва да ограничат използването на сол, както и всички остри и пушени храни. Диетата добавете млякото и различни плодови сладки сокове. Не забрави за храни, които са богати на калий (сливи, сушени кайсии и стафиди). В случай, че недостатъците на хранителни микроелементи, достигнали критичната фаза, лекарите предписват прием специален витаминни комплекси.

На фона на диета администрирани високи дози на витамин D. състояние на пациента се следи постоянно - той има от време на време, за да даде кръв и урина. Това е необходимо, за да се открие своевременно започване на хипервитаминоза и да намали дозата на витамин D. лечение дълги, повече курсове, с паузи. В повечето случаи, тази терапия помага за възстановяване на нарушена обмяна на веществата и за предотвратяване на сериозни усложнения.

Ако заболяването е изчезнало, пациентът попада в ръцете на хирурзите. Опитен ортопедични ще може да вкара в правия път на костната деформация и значително подобряване на живота на децата. Тези операции се извършват само в случай на постоянна и дългосрочна ремисия: не по-малко от една година и половина години.

перспектива

За съжаление, прогнозата за тези пациенти неблагоприятни. В повечето случаи болестта прогресира бавно, в крайна сметка, което води до бъбречна недостатъчност. Деформацията на костите неизбежно да доведе до увреждане и влошаване на общото качество на живот.

Може ли да се избегне това заболяване? Без съмнение, този въпрос вълнува всеки, който се сблъска с синдром на Фанкони. Родителите се опитват да разберат какво са направили погрешно и къде не държи детето. Също така е важно да се знае дали ситуацията заплашва повторение с другите деца. За съжаление, превантивни мерки, в момента не са развити. Двойките, които планират да се получи още едно дете, е необходимо да се консултирате с генетик за повече информация относно техните притеснения.

синдром на Wissler - Fanconi (алергични subsepsis)

Той описва това заболяване само на деца от 4 до 12 години. Причината за това сериозно заболяване все още не е известна. Ние можем да предположим, че този синдром е типичен автоимунно заболяване, особена форма на ревматоиден артрит. Винаги започва остро, с повишаване на температурата, която може да побере седмици на фигура 39 градуса. Във всички случаи, не е полиморфен обрив по крайниците, а понякога и по лицето, гърдите или корема. Възстановяването обикновено се случва, без никакви сериозни усложнения. И все пак в някои по-млади пациенти да развият тежка увреждане на ставите, което води до увреждане.