Синдром на Потър: причини, симптоми, диагноза

Синдромът на Потър е сериозен дефект в развитието на плода. Започваме с дефиницията на тази аномалия.

Какво представлява синдромът на Потър?

Синдромът на Потър е вроден дефект на развитието на плода, при който той няма напълно бъбреци, което е следствие от намаляването на обема на амниотичната течност.

Резултатът от липсата на вода е изстискването на плода в утробата. Децата също имат слабо развити бели дробове, типично набръчкано лице и смачкан череп, деформирани крайници.

През 1964 г. Потър описва дефект в развитието, характеризиращ се с агенеза (липса на развитие) както на феталния бъбрек, така и на аплазия (отсъствието на орган или част от тялото), комбинирани с аномалии на лицето. Този синдром се споменава в медицинската литература, както и синдром на Потър с 2 бъбречна агенеза, синдром на бъбречно-лицевия синдром на Грос, бъбречна дисплазия при лице.

Синдром на Потър в плода: причини

Етиологията (произходът) на синдрома все още не е напълно разбрана. В 50% от случаите се установи, че първичната аномалия се проявява поради липсата на амниотична течност (фетална вода) при бременни жени. Компресирането на плода от матката води до развитие на бъбречни аномалии, лицеви (сплескване и сплескване), сърце, ректум, гениталии, бели дробове (хипоплазия), крайници (клек).

Има синдром на Потър при кърмачета, деца на възраст няколко месеца, по-рядко при деца над годината, най-често при момчета. Честотата на проявяване на дефект: 1 на 50 хиляди раждания.

Проверка на родителите

Какви симптоми придружават синдрома на Потър в плода? Големите бели пъпки са това, което можете да видите с ултразвук. Тази агенеза може да бъде доминиращо наследена (наследствеността на другия родител не може да я потисне), т.е. Не е свързана с количеството на амниотичната течност. Един от родителите може да има недостатъчно развитие или липса на един от бъбреците, който по-рано може да се пропусне по време на медицинските прегледи.

Бъбречната агенеза е наследена доминиращо, което означава, че има 50% вероятност за плода с синдром на Потър.

Синдромът на Потър със 75% вероятност може да се появи в бебето, ако родителите му намерят мутации в PKHD1 гена. Те се проявяват средно при 1 от 50 души. Такива мутации не водят до бързото развитие на дефект в носителя, те могат да се предават от поколение на поколение в продължение на десетилетия.

Рискът да има бебе със синдрома на Потър може да се прояви чрез наследяване на мутации от двамата родители. Ако на плода се дадат генетични промени само на бащата или майката, тогава с 50% вероятност, то ще се ражда здраво. 25% от децата не наследяват PKHD1 мутации и от двамата родители, които имат такива промени на генно ниво.

Симптоматология на синдрома

Синдромът на Potter в плода се диагностицира от следните прояви:

• Изключително тесни пукнатини на клепачите;
• Характерна бразда под линията на века;
• Недостатъчно развитие на долната челюст (микрогенация);
• Наклонен нос;
• Ненормално голямо разстояние между сдвоени органи (по-специално очите) - хипертелеизъм;
• Изпъкнал епикант ("монголска сгъвка") - специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, покриваща слюнчената туберкулоза;
• Ненормални меки големи уши.

Възможността за лечение

При раждането на дете основният симптом е тежка дихателна недостатъчност, която се проявява от първите минути на независимия живот. Изкуствената вентилация на белите дробове е усложнена от пневмоторакс (наличие на въздушни мехурчета в плевралната област, което възпрепятства ритмичното движение на белите дробове).

За съжаление, по-голямата част от новородените, диагностицирани със синдрома на Потър, умират в рамките на часове след раждането. С леките си форми, свързани с храносмилателния тракт - урогениталната клоака (свързването на аналния и урогениталния канал в един), липсата на перфорация на ануса (правилната форма) - се прилага хирургическа интервенция.

Оцеляване на дете със синдрома на Потър

През 2013 г. медиите съобщават за новороденото Абигейл Бътлър, дъщеря на член на Камарата на представителите на парламента на Съединените щати, републиканския конгресмен Хайме Херер-Бътлър. Детето е успяло да оцелее с този синдром, който предотвратява нормалното функциониране на дихателната система.

На 5-ия месец от бременността жената научила, че момичето няма урина поради пълната липса на бъбреци. Причината за това е недостиг на амниотична течност в бременната Jaime Errer-Butler. Въпреки заключението на лекарите, които обявиха този случай за фатален, жената заедно със съпруга й решиха да запазят бременността. За да компенсира по някакъв начин малко количество амниотична течност, в матката на Jaime се инжектира специален физиологичен разтвор. Джон Хопкинс - лекар, който провежда тази терапия, не може да гарантира на съпрузите, че лечението ще доведе до задоволителен резултат.

Но на 15 юли 2013 г. малката Абигейл е родена жива. Според спомените на майката момичето не крещи при раждането, но след известно време плаче - белите дробове на бебето функционират. След раждането тя веднага била прехвърлена на диализа - система, която напълно замества бъбречната функция, която премахва метаболитните продукти от тялото. Година по-късно тя се заменя с донорски бъбреци.

Шансът за раждане на живо бебе със синдрома на Потър и последващата му успешна рехабилитация в условията на модерната реалност все още се смята за чудо. Ето защо, лекарите настояват за прекъсване на бременността при диагностициране на плода за такъв дефект. Примерът на Абигейл Бътлър не може само да бъде успокояващ, но е полезно да разберем, че това е изключителен случай.