Остра интермитентна порфирия: симптоми, диагностика, лечение

Генетични заболявания са най-сложни и трудни, защото напълно да се отървете от тях е невъзможно. Едно такова заболяване е остра интермитентна порфирия. Това е причинено от наследствено заболяване, при което броят на порфирини в кръвта се увеличава. Този вид патология е считан за един от най-популярните сред всички видове генетично порфирия.

По време на заболяването има натрупване на токсични вещества в човешки органи. Най-често се диагностицира патология на нежния пол. И това може да бъде предизвикана от бременността и раждането.

симптоматологията на заболяването

Ако пациентът развива остра интермитентна порфирия, симптоми включват:

• Някои изтръпване на кожата.
• Полиневрит (множествена увреждане на нервите).
• Обрив.
• Зачервяване и подуване на кожата.
• Пигментация и мехури по тези участъци на кожата, които обикновено са отворени.
• Микрокисти (намален капацитет на пикочния мехур, където забележи персистиращо нарушение на неговите функции).
• Психоза.
• Органични патологични промени в черния дроб, което засяга неговата функционалност.
• Анемия.
• Кома.
• Болка в областта на корема, и тя е много силна. са придружени от по-нататъшно гадене и повръщане.
• Унищожаването на нокътната плочка.
• Увеличете налягане.
• уриниране разстройство.
• Объркване, тревожност, халюцинации.
• Парализа на дихателните мускули.

Трябва да се отбележи, че първите симптоми, наблюдавани при пациенти на възраст от 20 до 40 години под формата на атаки. Освен това, те могат да се повтарят често или се случи само веднъж в живота. Ако заболяването атака развива, тя може да се появи нарушение от страна на мозъчния ствол, черепната нерв (околомоторна и лицева), автономни NS.

Симптомите на порфирия не се проявяват всички превозвачи. Например, 80% от тях биха могли някога да не знае за проблема. Отличителна черта на атаките на болестта е, че във всичките му форми в урината на пациента променя цвета си и става розово, кафяво или червено.

Остри форми на порфирия са рядкост. Симптоматиката на заболяването, се изразява по различен начин.

патология диагностика

В случай на заболявания, такива като остра интермитентна порфирия, диагноза трябва да се внимава. Обикновено се използват лабораторни изследвания на урина и кръв, които трябва да показват количеството на порфобилиноген, порфирин нива в плазмата. Ако най-малко една проба е необичайно, пациентът може да бъде определен допълнително разглеждане.

Например, че е важно да се направи рентгенография на коремната кухина, което помага да се идентифицират илеус. В допълнение, има някои диагностични критерии, за да диагностицират възможно най-точно:

1. По време на атаката: урината е много бързо се отделя PBG и ALA.
2. В скрининг на степента на намаляване деаминаза активност може да се направи по време на ремисия.

И в двата случая, диференциалната диагноза трябва да бъде на лечение заболявания е наистина ефективна. Ако е правено проучване правилно и лечението е било неефективно и пациентът чака смърт (60% от случаите).

Важно е също така, че тестовете са преминали всички членове на семейството на болния. Това ще ви помогне в бъдеще да се предотврати развитието на порфирия при децата.

Как е заболяването?

Механизмът на развитие на патология е съвсем проста. Heme - небелтъчен част на хемоглобин - под влиянието на някои фактори, способни да трансформират силно токсично вещество. Това, от своя страна, водят до намаляване на тъканта под кожата.

Вследствие на капака започва да се превърне в кафяво, изтъняване. С течение на времето, кожата на пациента е покрито с рани и язви, особено ако тя е изложена на слънчева светлина. Фактът, че ултравиолетовата светлина причинява увреждане и така деликатни материи.

Разработване, процеса на заболяването засяга не само на епидермиса. Също засегнати и хрущялни тъкани на носа, ушите. Разбира се, това ги деформира. Това е остра интермитентна порфирия носи не само физически, но и психическо страдание, както човек не може да погледне обезобразеното си лице в огледалото.

Причини за възникване на

Остра интермитентна порфирия - заболяването е сложен и труден. Причини за неговото развитие са както следва:

1. Генетично предразположение: патология е наследствено.
2. Твърде много скорост на липидната пероксидация.
3. чернодробно заболяване. Това е особено вярно за хепатит.
4. Силна химически отравяне или соли на тежки метали.
5. Сидероза Купферови клетки.
6. Много от желязо в кръвта.
7. Продължителната употреба на тежки лекарства: барбитурати, хормони.
8. Хроничен алкохолизъм.

Кои фактори могат да увеличат риска от заболяване?

Порфирия (какво е това - вече знаете) може да бъде предизвикана от:

• Строга диета. Тя също е сериозно натоварване на черния дроб, който е задължен да работи повече от обичайното.
• Стрес.
• Получаване на голям брой лекарства.
• Честият контакт с опасни химикали.
• Хормоналните промени, дължащи се на бременност или при жени менструацията.
• Комплекс инфекциозни заболявания като хепатит С.
• Прекомерната консумация на алкохол.

За да патология не е притеснен за отново и отново, просто трябва да се премахнат всички фактори, изброени по-горе, както и здравословен начин на живот.

перспектива

Ако пациентът е диагностициран с остра интермитентна порфирия, прогнозата зависи от степента на нервните окончания. Своевременното започване на терапия премахва симптомите в рамките на 2-4 дни.

Ако пациентът развита тежка моторна невропатия, а след това може да има никакви симптоми изчезват в продължение на месеци и години. По-възрастният човек, толкова по-малко чувствителни към факторите, които причиняват заболяването. Той е намалил честотата на атаки.

Характеристики на лечение

Ако пациентът е диагностициран с остра интермитентна порфирия, лечението трябва да произвеждат по хематология и ендокринолог. Разбира се, лечението трябва да се интегрира. Той включва:

• Плазмафереза (прочистване на кръвта от токсини с помощта на специално оборудване).
• Защита от пряка слънчева светлина.
• Спленектомията (отстраняване на далака).
• Използвайте обезболяващи лекарства.
• Използването на лекарства за понижаване на кръвното налягане.
• Използването на глюкозен разтвор за инфузия.
• и "Рибоксин". Използването на такива лекарства, както и denozinmonofosfat "Riboksin".
• С помощта на инструментите, които допринасят за отстраняването на кожата на порфирини в урината.

Порфирия (какво е това - е описано по-горе) изисква интегриран подход към лечението. Est схема терапия може да бъде:

1. За да започнете, пациентът трябва да бъде приет в болница. Тук е необходимо да се осъществява постоянен мониторинг на сърдечната честота, кръвното налягане и други жизнени показатели.
2. Важно е да се изключат напълно всички фактори, които могат да предизвикат влошаване на заболяването.
3. Ако точната причина за патологичното състояние, все още не е определена, пациентът може да се направи вливане на глюкоза. Все пак, това лечение помага само ако порфирия не е силна атака.
4. Важно е също така бързо да започне лечението на пациента с помощта на хемин. Подобрение в този случай, може да дойде след 2-4 процедури.
5. Премахване на симптомите е също важна част от процеса на лечение. Необходимо е да се следват режима за пиене, че пациентът не се случи обезводняване. За болка нужда парацетамол и наркотични аналгетици (предписание на лекаря). За лечение на сърдечни заболявания и проблеми с кръвното налягане може да се използва бета-блокери. С инфекция трябва да се разглежда от пеницилин или цефалоспорини.

Обща класификация

Остра интермитентна порфирия е такъв тип:

1. Патология причинява от дефицит дехидратаза.
2. Наследствен coproporphyria.
3. Пъстра порфирия.

Какво лекарства не можете да ядете?

Остра интермитентна порфирия може да се дължи на въздействието на някои лекарства. Поради това е необходимо да се знае кои от тях не трябва да се приема, за да не провокира атака.

Така че, ако един човек е остра интермитентна порфирия, списък забранени наркотици е необходимо да се знаят наизуст:

• Това са много опасни наркотици, "дапсон", "даназол", "Difenilgidanton" "Диклофенак", "карбамазепин", "мепробамат", "Новобиоцин" "-хлорокин".
• Потенциално опасно "клоназепам" "кетамин", "Clonidine", "Nortriptyline", "Рифампицин" "теофилин" "еритромицин", "Spironolactone".

превенция на заболяванията

За съжаление, лекарите не могат вече предлагат редица превантивни мерки, които биха могли да попречат на заболяването. Въпреки това, някои съвети, могат да бъдат извършени за цялостната подкрепа на тялото:

1. Най-добре е да се откажат от пушенето и пиенето.
2. Важно е да се яде тези храни, като част от които съдържат значителни количества от витамини, особено Б група
3. Защитете кожата си от пряка слънчева светлина: чаши, заключени дрехи, шапки и шапки, когато влизат в необходимата улицата!
4. По-добре е да се избегнат всички тези фактори, които могат да предизвикат засилване.
5. Важно е да се консултирате с диетолог, така че той помогна да се избере най-добрата диета.

Има някои полезни препоръки на лекарите, че пациентът трябва винаги да отговарят на тях. Например, ако винаги трябва да има една гривна, която ще бъде написано, че човек е болестта.

Това е с всички функции, предлагани от патологията. Останете здрави!