На живо не може да умре: историята Charli Гарда

Чарли Гард - едно момче от Великобритания, който е привлякъл вниманието на международната общност със своята неизлечима болест с фатален изход. Сега родителите му се опитват да намерят експериментално лечение, надявайки се, че тя може да помогне на сина си спечели рядко заболяване - "изчерпването на ДНК", която обикновено е причина за смъртта на бебета през първите няколко месеца от живота си. Но това, което е причината за това заболяване и защо е толкова бързо разрушава тялото на бебетата?

диагноза момче

Чарли е роден на 4 август миналата година, но от октомври, е в болница в болница в Лондон, Great Ormond улица. Известно е, че 11-месечно момче не може да диша самостоятелно, не може да чуе и не може да види, а също така страда от припадъци. Родителите искат да отидат с него в Съединените щати, за да стартира експериментално лечение, но лекарите на детето не са съгласни. Те твърдят, че лечението няма да спаси детето, а само ще удължи страданието му. Експертите, които през цялото това време се наблюдава Чарли, казват: най-хуманните, че могат да направят - е да изключите машини животоподдържащите.

случай на Чарли възобнови дебата за правата на родителите да избират лечение за децата си. Британските съдилища са били на страната на болницата, в резултат на което Чарли трябваше да бъде изключен от апарата за 30 юни. Въпреки това, родителите поискаха лекарите да отложи тази процедура, за да имате повече време да се сбогува с едно дете.

Как изчерпване на ДНК

Entsefalomiopatichesky синдром митохондриална изчерпване на ДНК, претърпени от момчето, е причинена от мутации в гените, които помагат за поддържане на ДНК намира се вътре в митохондриите (клетъчни "електроцентрали"), които са отговорни за превръщането на хранителните вещества в енергия, както и свой собствен набор от различни ДНК.

В случай на Чарли мутация се наблюдава при ген, наречен RRM2B. Той участва в създаването на митохондриалната ДНК. Мутацията води до намаляване на размера на митохондриалната ДНК и не позволява работа обикновено митохондриите.

Това състояние се отразява на работата на много органи, особено на мозъка, мускулите и бъбреците, които имат високи енергийни нужди. В резултат на този синдром води до мускулна слабост, микроцефалия (намаляване на размера на главата на детето), проблеми с бъбреците, гърчове и загуба на слуха. Слабост на мускулите, участващи в процеса на дишане, може да бъде сериозен проблем, който е това, което се е случило с Чарли. Сега момчето не може да диша самостоятелно.

Средна продължителност на живота и разпространение в света

Този синдром се среща изключително рядко: преди Чарли е бил известен само на около 15 бебета от цял свят, които имат една и съща диагноза, както и това момче.

Симптомите на болестта започнат да се появяват достатъчно рано. В случай на Чарли, например, те започват да се появяват, когато момчето е само на няколко седмици. Също така, деца, които страдат от това състояние обикновено не са в състояние да оцелеят най-ранна възраст. Според проучване през 2008 г., седем деца със същия синдром като Чарли, са загинали още преди да навърши 4 месеца.

За съжаление, тази неизлечима синдром. Единственото нещо, което може да направи лекарите - е да се осигури подкрепа за снабдяване или използване на вентилатор за подпомагане на дишането.

Трябва ли да се надяваме за експериментално лечение

родителите на Чарли искате да опитате експериментално лечение на сина си - нуклеозидни терапия с ДНК материал, който не може да се направи от неговите клетки. Ефективността на това лечение все още не е потвърдена, въпреки че по-рано тя е била използвана за пациенти, които са пострадали от по-леките форми на заболяването, известно като ТК2 мутация. Въпреки това, терапията никога не е бил използван при пациенти с мутации RRM2B. Дори лекарят, който първи е готова да помогне на Гарда с експериментално лечение, а по-късно е бил принуден да признае, че тази терапия е малко вероятно да се излекува Чарли, като детето е в по-късните стадии на болестта.

Наскоро представители на детската болница в Италия са предложили да се движат Чарли им за осигуряване на необходимите грижи за него, но Лондон Болничните лекари отказват да направят това, позовавайки се на юридически причини. Борис Джонсън, който е министър на външните работи на Великобритания, също заяви, че "това решение е в съответствие с експертна лекарска становище, подкрепено от съдилищата", които, като се има първостепенно внимание на интересите на детето.